# Alexander Augusto de Lima Jorge

- Cargo: Livre
- Unidade: Faculdade de Medicina (Universidade de São Paulo)
- Departamento: Clínica Médica
- Currículo Lattes: http://lattes.cnpq.br/0734008065460296
- Currículo atualizado em: 02/12/2025
- Perfil completo: https://uspaberta.ime.usp.br/docentes/0734008065460296

Cita-se como: JORGE, A. A. L.;Jorge, A.;Jorge, Alexander A.L.;Jorge, A A L;Jorge, Alexander A. L.;Jorge, Alexander Augusto de Lima;Jorge, A. A. d. L.;Jorge, Alexander A L;A.L. JORGE, ALEXANDER;JORGE, ALEXANDER A.;JORGE, AA;Alexander A. L. Jorge;JORGE, AAL;Alexander AL Jorge;Jorge, Alexander AL;Jorge, A. A.;JORGE, ALEXANDER;Jorge, Alexander Lima;Jorge, Alexander L.;DE L. JORGE, ALEXANDER A.;Alexander Augusto Jo…

## Resumo

Professor Associado da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e médico endocrinologista e pesquisador do Hospital das Clínicas da FMUSP. Responsável pela Unidade de Endocrinologia-Genética (LIM25) e pesquisador da Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento (LIM42). Atua em endocrinologia pediátrica e genética desde de 1997 sendo responsável pelos ambulatórios do Hospital das Clínicas da FMSUP para atendimento de pacientes com distúrbio de crescimento e doenças genéticas em endocrinologia pediátrica. Orientador Cadastrado da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP (CAPES 5). Coordenador de duas disciplinas obrigatórias do curso de graduação em Medicina da USP (Fundamentos e Bases Clínicas da Endocrinologia e Metabologia) e de uma disciplina optativa (Genética Molecular na Pratica Clinica). Membro da Comissão Coordenadora do Curso (CoC) da FMUSP. Membro do Conselho Diretor do Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN) da FMUSP. Atividades editoriais: Membro do corpo editorial do The Endocrine Review (2016 a 2018) e do Archives of Endocrinology and Metabolism (AEM 2015 a 2022). Co-editor do Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia de 2009 a 2014. Curador do site The Growth Genetic Consortium (2014-2018).Coordenador/Principal pesquisador de 3 Projetos Universais CNPq (475870/2009-3, 473285/2011-8 e 459845/2014-4); 4 auxílios regulares da FAPESP (09/00313-3, 10/19809-6, 19/16092-8 e 22/10107-6) e de um projeto temático da FAPESP (13/03236-5 de 2014-2019). Atualmente coordenando um projeto de Auxílio FAPESP (2022/10107-6) e FAPESPA visando o desenvolvimento de grupo de pesquisa na cidade de Santarém (PA) com foco no uso do sequenciamento do exoma e genômico na identificação de novos genes responsáveis por distúrbios do crescimento. Principal investigador de projeto internacional sobre investigação genética de crianças com baixa estatura idiopática (2021-2025).Inserção internacional (destaque): Participação de reuniões de consenso Internacional: "International Consensus Guideline on Small for Gestational Age (SGA): Etiology and Management from Infancy to Early Adulthood"; "Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective" e "First international consensus" em síndrome de Silver-Russell. Diversas aulas internacionais. Coautor do capítulos de livro sobre distúrbios de crescimento no Sperling - Pediatric Endocrinology textbook. Colaboração regular com diversos grupos internacionais.Prêmios mais relevantes: 2020 - César Bergadá Lecture em reconhecimento da excelência, liderança e destacada contribuição para o campo da Endocrinologia Pediátrica pela Sociedade Latino-Americana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP)2015 - Jovem Pesquisador SBEM-SP pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)

## Áreas de atuação

- Ciencias Da Saude › Medicina › Endocrinologia › Endocrinologia Pediatrica
- Ciencias Da Saude › Medicina › Endocrinologia › Endocrinologia Geral
- Ciencias Biologicas › Genética › Genética Humana e Médica
- Ciencias Biologicas › Fisiologia › Fisiologia de Órgãos e Sistemas › Fisiologia Endócrina
- Ciencias Da Saude › Medicina › Endocrinologia › Neuroendocrinologia
- Ciencias Da Saude › Medicina › Biologia Molecular › Transdução do Sinal de Receptores de Membrana

## Formação

- Pós-Doutorado · Universidade de São Paulo · 2002–2006
- Pós-Doutorado · University of London · 2003–2004
- Doutorado · Endocrinologia · Universidade de São Paulo · 1998–2001
- RESIDENCIA-MEDICA · Universidade de São Paulo · 1995–1997
- RESIDENCIA-MEDICA · Universidade de São Paulo · 1994–1995
- Graduação · Medicina · Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo · 1988–1993
- ENSINO-MEDIO-SEGUNDO-GRAU · Magno Escola Integrada · 1984–1986
- ENSINO-FUNDAMENTAL-PRIMEIRO-GRAU · Magno Escola Integrada · 1976–1983
- Livre-docência · Universidade de São Paulo

## Vínculos profissionais (9)

- Archives of Endocrinology Metabolism · 2015–atual
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · 2011–atual
- Universidade de São Paulo · Professor Associado · 2010–atual
- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico · 2007–atual
- Endocrine Reviews · 2016–2018
- Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso) · 2009–2014
- Universidade de São Paulo · Médico endocrinologista e pesquisador · 2006–2010
- Universidade de São Paulo · Pesquisador Pos Doutorado · 1997–2006
- Universidade de São Paulo · Bolsista · 1994–1997

## Produção acadêmica

Total: 589 itens.

- Artigos publicados: 220
- Trabalhos em eventos: 172
- Apresentações: 134
- Capítulos de livro: 38
- Organização de eventos: 13
- Artigos aceitos: 4
- Jornais & revistas: 4
- Produção artística/cultural: 3
- Outra produção bibliográfica: 1

### Produção bibliográfica (12 mais recentes de 439)

- 2025 · **RECOMENDACIONES DE LA SOCIEDAD LATINOAMERICANA DE ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA SOBRE LA EVALUACIÓN CLÍNICA Y AUXOLÓGICA DEL CRECIMIENTO** · Acta Pediatrica De Mexico · Artigos publicados · CALZADA LEÓN, RAÚL; CASSORLA, FERNANDO; KESELMAN, ANA et al. · DOI: 10.18233/apm.v44is4.2952
- 2025 · **DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders** · AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS · Artigos publicados · LESSEL, IVANA; BEDESCHI, MARIA FRANCESCA; BESNARD, THOMAS et al. · DOI: 10.1016/j.ajhg.2024.12.012
- 2025 · **EHMT2 as a Candidate Gene for an Autosomal Recessive Neurodevelopmental Syndrome** · MOLECULAR NEUROBIOLOGY · Artigos publicados · CARVALHO, LAURA MACHADO LARA; MARTINEZ-DELGADO, BEATRIZ; BARRERO, MARIA J. et al. · DOI: 10.1007/s12035-024-04655-x
- 2025 · **Split Hand-Foot Malformations-Unveiling Unique Molecular Diagnosis From a Brazilian Cohort** · CLINICAL GENETICS · Artigos publicados · CÁS, EDUARDO DA; Bertola, Débora Romeo; CERONI, JOSÉ RICARDO MAGLIOCCO et al. · DOI: 10.1111/cge.14666
- 2025 · **Rare Causes and Differential Diagnosis in Patients With Silver¿Russell Syndrome** · CLINICAL GENETICS · Artigos publicados · BRAGA, BARBARA LEITAO; BERTOLA, DEBORA ROMEO; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE et al. · DOI: 10.1111/cge.14659
- 2025 · **Deleterious Variants in Intolerant Genes Reveal New Candidates for Self-Limited Delayed Puberty** · EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY · Artigos publicados · REZENDE, RAÍSSA C; COSTA, ELAINE F; CELLIN, LAURANA P et al. · DOI: 10.1093/ejendo/lvaf061
- 2025 · **CDK4\</i\> loss-of-function mutations cause microcephaly and short stature** · GENES & DEVELOPMENT · Artigos publicados · VERDU SCHLIE, AITANA; CARROLL, PAULA L.; MUSIALIK, KAMILA I. et al. · DOI: 10.1101/gad.352311.124
- 2025 · **Peripheral precocious puberty in girls with McCune-Albright syndrome: a case series** · ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM · Artigos publicados · Aline Guimarães Faria; Luciana Ribeiro Montenegro; Alexander Augusto de Lima Jorge et al. · DOI: 10.20945/2359-4292-2024-0459
- 2025 · **Efficacy, safety, and outcomes of growth hormone treatment in children with idiopathic short stature** · GROWTH HORMONE & IGF RESEARCH · Artigos publicados · LINGLART, AGNÈS; DAUBER, ANDREW; Alexander Augusto de Lima Jorge et al. · DOI: 10.1016/j.ghir.2025.101661
- 2025 · **Sitosterolemia caused by compound heterozygosis of 2 allelic variants in the ABCG5 gene¿21 years of follow-up** · Journal of Clinical Lipidology · Artigos publicados · COUTINHO, JEAN G.V.; COSTA, ANA C.S.; ISSA, MILKA M.M. et al. · DOI: 10.1016/j.jacl.2025.06.007
- 2025 · **Exome sequencing of patients with syndromic tall stature reveals four novel candidate genes** · Endocrine Connections · Artigos publicados · KIM, GABRIELA JEESOO; SCALCO, RENATA; Alexander Augusto de Lima Jorge et al. · DOI: 10.1530/ec-25-0137
- 2025 · **AP2M1\</i\> Is a Candidate Gene for Microcephaly and Intellectual Disability in 3q27.1 Deletions** · AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A · Artigos publicados · GEAR, RUSSELL; OSEI'OWUSU, IKEOLUWA; MARTINEZ, EVA et al. · DOI: 10.1002/ajmg.a.64153

### Produção técnica (12 mais recentes de 147)

- 2025 · **The impact of diagnosis monogenic disorders in children with idiopathic short stature** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2025 · **Aspectos práticos da genética na baixa estatura. Em quem solicitar exames e quais exames devem ser solicitados.** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2024 · **Sequenciamento de Nova Geração: como interpretar os achados** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2024 · **New Paradigms for the Diagnosis of Idiopathic Short Stature** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2024 · **Baixa estatura idiopática do diagnóstico ao tratamento** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2024 · **Exames genéticos essenciais em endocrinologia o que todo médico precisa saber** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2024 · **O que fazer e o que não fazer frente a uma variante de significado incerto ou resultados negativos** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2024 · **9º Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica (EBEP 2024)** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia (SBEM) · Organização de eventos · ANTONINI, SONIR R.; Alexander Augusto de Lima Jorge; Margaret Boguszewski et al.
- 2024 · **Treinamento em análise de Sequenciamento de Nova Geração (NGS)** · Universidade de São Paulo · Organização de eventos · Alexander Augusto de Lima Jorge; YAMAMOTO, G. L.; Ana C. V. Krepischi-Santos
- 2023 · **Clinical and genetic evaluation of children with syndromic short stature** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2022 · **Quais doenças endócrinas já se beneficiam de diagnóstico molecular?** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2022 · **Resistência hormonal no eixo somatotrófico** · Apresentações · Alexander Augusto de Lima Jorge

### Produção artística (3)

- 2015 · **Windows of the abandoned** · Produção artística/cultural · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2014 · **The first ruins of the XXI century** · Produção artística/cultural · Alexander Augusto de Lima Jorge
- 2012 · **Olhando para cima / Looking up** · Produção artística/cultural · Alexander Augusto de Lima Jorge

## Projetos (4)

- **Estudo da Farmacogenômica do hormônio de crescimento no tratamento de diversas causas de baixa estatura** · 2005–2019 · PESQUISA · Financiamento: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · A resposta ao tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (hGH) de crianças com deficiência de GH (DGH) é muito variável. Uma grande proporção d…
- **Estudo das bases genéticas do distúrbio de crescimento de crianças nascidas pequenas para idade gestacional** · 2005–2021 · PESQUISA · Financiamento: Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de… · Os fatores de crescimento insulino-símile (IGFs) e seu receptor (IGF-1R) são os principais determinantes para o crescimento pré-natal e também apresentam grand…
- **Estudo da Correlação entre o Genótipo e o Fenótipo de Crianças com Síndrome de Noonan ou Síndromes Noonan-Like** · 2002–atual · PESQUISA · Financiamento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · A síndrome de Noonan é um defeitos genéticos mais comuns em seres humanos, constituíndo uma causa comum e sub diagnosticada de baixa estatura. Atualmente estam…
- **Estudo das bases genéticas dos distúrbios de crescimento** · 2000–atual · PESQUISA · Financiamento: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo, Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · Estudo das causas genéticas de baixa estatura.

## Linhas de pesquisa

- Baixa Estatura de Causa Genética
- Genética e Biologia Molecular Aplicada a Pesquisa em Endocrinologia

## Orientações

### Em andamento (4)

- DOUTORADO · Ana María Santillán Vásconez · **Análise genética dos pacientes com idade óssea avançada e predição de baixa estatura na idade adulta** · 2024
- DOUTORADO · Maria Izabel Arismendi Gonçalves · **Papel da reanálise de sequenciamento completo do exoma e do sequenciamento completo do genoma na baixa estatura sindrômica com investigação genética inicialmente negativa** · 2023
- DOUTORADO · Laurana de Polli Cellin · **Sequenciamento completo do exoma em crianças com baixa estatura idiopática: buscando novos genes** · 2022
- POS DOUTORADO · Raíssa Carneiro Rezende · **** · 2025

### Concluídas (12 mais recentes de 47)

- 2025 · DOUTORADO · Raíssa Carneiro Rezende · **Novos genes candidatos para o atraso constitucional de crescimento e puberdade**
- 2025 · POS DOUTORADO · Nathalia Liberatoscioli Menezes de Andrade · ****
- 2025 · OUTRO · Giulia Lopes Bosisio · **Uso da técnica de Amplificação multiplex de Sondas Dependente de Ligação (MLPA) na investigação dos distúrbios de crescimento**
- 2024 · DOUTORADO · Naiara Castelo Branco Dantas · **Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento**
- 2024 · DOUTORADO · Diogo Maciel Duarte da Mota · **Análise do Componente Genético do Diabetes Mellitus Tipo 2**
- 2024 · DOUTORADO · Luciana Audi de Castro Neves · **Avaliação clínica e molecular do carcinoma medular da tireoide esporádico em jovens**
- 2023 · DOUTORADO · Nathalia Liberatoscioli Menezes de Andrade · **Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática**
- 2023 · OUTRO · Amanda Latuffe Soares Damião · **Avaliar a resposta ao tratamento com hormônio de crescimento de crianças com baixa estatura idiopática à luz do resultado da investigação genética**
- 2023 · OUTRO · Gustavo Andrey Silva Barbosa · **Análise da região promotora do gene do hormônio de crescimento pituitário (GH1) em crianças com baixa estatura isolada e sua correlação com achados fenotípicos**
- 2023 · OUTRO · Vinicius de Souza · **Análise de variantes genéticas raras em famílias com baixa estatura idiopática**
- 2022 · OUTRO · Emilly dos Santos Barbosa · **Papel das segregações na classificação de variantes suspeitas de causar distúrbios de crescimento**
- 2021 · DOUTORADO · Renata Maria de Noronha · **Elevação dos valores de triglicéride e redução do colesterol HDL em crianças com síndrome de Noonan**

## Bancas (10 mais recentes de 122)

- 2025 · MESTRADO · Débora Delmonte Bissegatto · Investigação molecular por Sequenciamento Completo do Exoma de casos de Hipopituitarismo Congênito · Universidade de São Paulo
- 2025 · DOUTORADO · Raíssa Carneiro Rezende · Novos genes candidatos para o atraso constitucional de crescimento e puberdade · Universidade de São Paulo
- 2025 · EXAME QUALIFICACAO · Maria Jimena Chafloque Mesia · Sistematização da abordagem e diagnóstico molecular das diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY · Universidade de São Paulo
- 2025 · CONCURSO PUBLICO · Concurso de Professor Doutor junto ao Departamento de Clínica Médica da FMUSP, com base no programa da Disciplina de Clínica Geral e Propedêutica · Universidade de São Paulo
- 2024 · MESTRADO · Renata Inzinna Bernardo Fonseca · Avaliação de metodologias de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para diferenciação de gêmeos monozigóticos para aplicação forense · Universidade de São Paulo
- 2024 · DOUTORADO · Naiara Castelo Branco Dantas · Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento · Universidade de São Paulo
- 2024 · EXAME QUALIFICACAO · Bárbara Leitão Braga · Comparação do perfil de metilação global de pacientes nascidos pequenos para a idade gestacional com e sem genitália atípica · Universidade de São Paulo
- 2023 · MESTRADO · Andrea Ramos de Castro Moreira · Associação das variantes no gene do receptor de prolactina com a resposta à cabergolina em pacientes com prolactinoma · Universidade de São Paulo
- 2023 · DOUTORADO · LAURA MACHADO LARA CARVALHO · Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs · Universidade de São Paulo
- 2023 · DOUTORADO · Giovanna Cantini Tolezano · Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento · Universidade de São Paulo

## Prêmios e títulos (15 mais recentes de 34)

- 2025 · **Melhor apresentação oral de pesquisa translacional no 16o Congresso Paulista de Endocrinlogia e Metabologia (COPEM)** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia (SBEM)
- 2025 · **Segundo e Terceiro melhores trabalhos apresentados durante 16º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia E Sociedade Brasileira de Pediatria
- 2024 · **The second best oral presentation in the SLPE congress** · Sociedada Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLPE)
- 2023 · **IMPE 2023 Best Oral Award, Growth and Syndromes** · International Consortium of Pediatric Endocrinology
- 2023 · **Melhor Tema Livre em Pesquisa Clínica apresentado no 15o COPEM** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
- 2023 · **IX Prêmio Ernesto de Souza Campos (Melhores disciplinas do 2o e 3o ano da FMUSP)** · Centro Acadêmico Oswaldo Cruz (CAOC)
- 2022 · **Melhor Tema Livre Oral na área Clínica apresentado durante o 35o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM)** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
- 2022 · **Terceiro melhor Tema Livre Oral na área Translacional apresentado durante o 35o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM)** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
- 2022 · **VIII Prêmio Ernesto de Souza Campos (Melhores disciplinas do 3o ano da FMUSP)** · Centro Acadêmico Oswaldo Cruz (CAOC)
- 2020 · **César Bergadá Lecture 2020** · Latin American Society for Pediatric Endocrinology (SLEP)
- 2020 · **VI Prêmio Ernesto de Souza Campos (Professor de destaque para o 3o ano da FMUSP)** · Centro Acadêmico Oswaldo Cruz (CAOC)
- 2016 · **Menção Honrosa - Prêmio Tese Destaque USP 2016** · Universidade de São Paulo
- 2016 · **Grant for Growth Innovation (GGI)** · Merck
- 2015 · **Jovem Pesquisador SBEM-SP** · Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
- 2015 · **First best research presented at SLEP meeting** · Pediatrics Endocrinology Latinoamerican Society (SLEP)

---

Fonte: Plataforma Lattes (CNPq), organizado por USP Aberta — https://uspaberta.ime.usp.br/docentes/0734008065460296
Ao citar, referencie USP Aberta e o currículo Lattes do docente.