Victor Evangelista de Faria Ferraz.

Variantes genéticas germinativas podem interferir em diversas vias do
desenvolvimento e ciclo celular e consequentemente levar a predisposição câncer em
alguns indivíduos. O câncer hereditário varia de 5 a 10% de todos os tipos de câncer e
sua identificação pode direcionar estratégias de tratamento e seguimento de inúmeros
pacientes e seus familiares. Entretanto, dados clínicos, moleculares e epidemiológicos
de pacientes com síndrome de predisposição a câncer atendidos no Sistema Único de
Saúde do Brasil são escassos. Por meio deste estudo objetiva-se caracterizar fatores
clínicos e moleculares de pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento
Genético do Câncer do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão
Preto/USP. Trata-se de uma coorte retrospectiva que irá realizar revisão de prontuários
e coleta de dados de pacientes atendidos no Ambulatório de Aconselhamento Genético
do Câncer do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto/USP.
A coleta de dados utilizará a plataforma RedCap e os dados serão analisados em R

No Brasil, o Ministério da Saúde estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS em 2014. Até o momento foram habilitados dezessete Serviços de Referência em Doenças Raras, um número considerado insuficiente para atender a demanda na nossa população. A grande maioria dos casos são atendidos em Hospitais Universitários (HU), porém não há conhecimento se os recursos humanos e tecnológicos são adequados no atendimento de Doenças Raras. Apesar do avanço no diagnóstico, principalmente devido às novas tecnologias e a recente estruturação do atendimento de DR no Brasil, ainda faltam dados epidemiológicos sobre estas afecções, e estes, quando existentes, restringem-se a doenças específica. O objetivo deste projeto é realizar um inquérito de representatividade nacional acerca da epidemiologia, quadro clínico, recursos diagnósticos e terapêuticos empregados e custos em indivíduos com doenças raras de origem genética e não genética no Brasil. Será estabelecida uma Rede Nacional de Doenças Raras composta por Hospitais Universitários, pertencentes a rede EBSERH e outros HU, Serviços de Referência em Doenças Raras e Serviços de Triagem Neonatal. Um estudo ambispectivo será realizado (o restrospectivo correspondente aos atendimentos de 2018 e 2019 e prospectivo). O instrumento de coleta de dados vai usar um protocolo padrão com dados sócio-demograficos, e aspectos clínicos e de diagnóstico de acordo com ontologia internacional. O presente projeto foi aprovado na Chamada no. 25/2019 do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico ? CNPq, com o apoio do Ministério da Saúde - MS..

Diante da Pandemia de COVID-19, ações educativas de diferentes
instituições tiveram que ser remodeladas para o formato à distância. Na FMRPUSP, isso não foi diferente: aulas teóricas, práticas, estágios e outras
modalidades pertencentes às graduações das profissões da saúde sofreram
inúmeras modificações, ajustes e adiamentos. O CAEP-FMRP-USP também se
adaptou às novas demandas, com a estruturação de ações específicas às
necessidades de atenção ao estudante que se impusera, tanto do ponto de vista
pedagógico, como de atenção à saúde mental e qualidade de vida dos
estudantes e docentes da FMRP-USP, assim como no suporte à Comissão de
Graduação e Comissões Coordenadoras de Curso. Para atender às novas
necessidades de comunicação, foi criado um canal do CAEP-FMRP-USP no
Youtube para hospedar a produção e divulgação periódica de vídeos, com

A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética multissistêmica, com acometimento progressivo e grande variabilidade clínica intra e interfamiliar. Trata-se de uma das condições autossômicas dominantes mais incidentes (1:3000 nascidos vivos) e seu diagnóstico precoce é fundamental para adequado manejo clínico, sendo a melhor compreensão da propedêutica clínica na avaliação oftalmológica parte deste processo. Este estudo pioneiro no Brasil tem como objetivo analisar as alterações coroideanas por reflectância do infravermelho em pacientes com NF1. O estudo analítico observacional levantará pacientes atendidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP) com diagnóstico de NF1, para caracterizar a presença de alterações na coróide desta população. Será realizado levantamento dos dados de prontuário com coleta de informações da avaliação clínica e da análise das imagens em Tomografia de Coerência Óptica de pacientes com NF1 atendidos no serviço de oftalmologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP).

O objetivo desse projeto é detectar e caracterizar mutações nos genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM e outros genes em pacientes selecionadas a partir de biópsias de câncer de endométrio, visando a identificação de possíveis casos de Sindrome de Lynch e outros diagnósticos de síndromes de predisposição a câncer de endométrio. Amostras de duzentas e oito biópsias de câncer de endométrio provenientes do SERPAT-HCRP serão testadas por IHQ/MSI e metilação do promotor do gene MLH1 para a seleção dos prováveis casos de SL que serão submetidos aos testes moleculares. Para prospecção dos outro possíveis diagnósticos e genes envolvidos, os casos que não apresentarem IHQ/MSI anormal, mas que apresentarem histórico familiar de casos de câncer também serão encaminhados para realização de sequenciamento massivo de painel multigênico. Espera-se com esse projeto a obtenção do diagnóstico molecular para LS e de outras síndromes de predisposição dentre as pacientes selecionadas a partir da triagem molecular nas amostras tumorais e de história familial de câncer. Uma decorrência importante é a estruturação de um protocolo de investigação clínica e laboratorial para as síndromes de Lynch e outras a partir da ocorrência de câncer de endométrio, assim como a implantação da técnica de análise de MSI como uma ferramenta de diagnóstico de SL, complementar a IHQ, disponível para atender a demanda de investigação da SL do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (HC-RP)

O estudo tem como objetivo principal caracterizar mutações presentes em 197 genes ligados ao câncer de mama e ovário e às vias de reparo do DNA como BRCA1 e BRCA2, que podem estar associadas com o estabelecimento da HBOC. Para tanto, amostras de mulheres com história clínica positiva para HBOC terão seu material genético analisado pelo método de seqüenciamento de nova geração para a identificação de mutações em 197 genes que possam estar relacionadas com o desenvolvimento da síndrome. Uma vez identificadas as mutações e seu significado clínico, membros da família com maior risco serão analisados para as mutações específicas, o que possibilitará a detecção precoce de membros com risco aumentado para o desenvolvimento da Síndrome do Câncer Hereditário de Mama e Ovário, o que permitirá a adoção de condutas clínicas adequadas, bem como a realização de um aconselhamento genético mais abrangente

São objetivos desta pesquisa sistematizar e analisar os dados assistenciais colhidos através dos programas e ações do CAEP ligados ao ensino de graduação na FMRP, desde 2010, referentes ao Programa de Tutoria (estilos de aprendizagem, avaliação do programa de tutoria); Semana de Recepção aos Calouros. Procedimentos consistem em: (1) Organização dos dados em papel gerados nas 03 ações descritas (Semana de Recepção, Tutoria e Estilos de Aprendizagem); (2) Digitalização dos dados existentes, para análise; (3) Sistematização eletrônica de banco de dados; (4) Análise e sistematização dos resultados, por ação; (5) Operacionalização/consolidação de banco de dados gerados pelas ações assistenciais estudadas.

A audição representa a principal fonte para o aprendizado da fala e linguagem durante a infância e a
surdez e a privação de estímulos auditivos pode implicar em dificuldades emocionais e sociais
àqueles indivíduos afetados. Aproximadamente 360 milhões de pessoas sofrem de perda auditiva
no mundo, o que corresponde a 5,3% da população mundial. A surdez pode se desenvolver em
decorrência de causas genéticas (hereditárias), não-genéticas e ambientais. As infecções pré-natais
e a exposição a ruídos constituem as causas ambientais mais comuns. Já a surdez hereditária,
constitui o transtorno neurossensorial mais comum em humanos, com uma prevalência de 1:1000
nascidos vivos. Mais de 70% dos casos de surdez hereditária constituem casos não-sindrômicos,
destes cerca de 70% cursam com surdez congênita ou pré-lingual. Na maioria dos casos, a perda
auditiva hereditária é neurossensorial, heterogênea, com diferentes padrões de herança e com uma
grande quantidade de genes envolvidos. Estudos têm demonstrado o importante papel dos genes
GJB2, GJB6 e SLC26A4 na fisiologia do ouvido interno e alterações nestes genes têm sido
relatadas como causa da surdez hereditária. Desta forma, o objetivo deste estudo é investigar a
base genética e o papel do gene SLC26A4 na perda auditiva neurossensorial (PANS) nãosindrômica
pré-lingual em pacientes atendidos pelo serviço de Genética Médica do Hospital das
Clínicas de Ribeirão Preto.

A abordagem genômica no estudo de doenças raras tem sido amplamente utilizada, devido principalmente ao surgimento da nova geração de sequenciamento, que possui alto poder de descriminar as sequencias nucleotídicas com grande cobertura, em um curto período de tempo. O sequenciamento completo do exoma, associado às novas plataformas de sequenciamento, permite a análise de regiões funcionais do genoma humano, com eficiência sem precedentes. A Síndrome Ablefaria-Macrostomia (AMS) é uma condição rara, onde os pacientes apresentam características clínicas marcantes como o encurtamento ou ausência das pálpebras superiores e inferiores, ausência de sobrancelhas e cílios, macrostomia por defeitos na fusão dos lábios, entre outros. O padrão de herança da síndrome não está elucidado, tendo a herança autossômica dominante com expressividade variável sido sugerida, porém o padrão de herança recessivo não foi descartado. O fenótipo se sobrepõe a duas outras síndromes, a Síndrome Barber-Say (BSS) e a Síndrome de Fraser (FS), somente a FS possui genes relacionados ao desenvolvimento da doença, entretanto evidências recentes mostram que esses genes não são responsáveis pela AMS, não tendo assim nenhum gene associado. Dessa forma, objetiva-se no presente estudo a determinação da base molecular da doença, pela detecção de variantes genômicas responsáveis pelas características fenotípicas da síndrome, utilizando o sequenciamento completo do exoma. Espera-se que esses achados possam determinar a base genética da síndrome, facilitar o diagnóstico molecular, auxiliar no aconselhamento genético, elucidar a variabilidade fenotípica intra-familial e possivelmente evidenciar genes envolvidos com o desenvolvimento normal dos tecidos afetados.

No Brasil, a partir da década de 80 do século passado, com as melhorias das condições sócio econômicas, sanitárias e da atenção à saúde, progressivamente as anomalias congênitas passaram a ter uma importância na composição da mortalidade infantil. Ao entrar no século XXI, as anomalias congênitas já eram a segunda causa mais freqüente de mortalidade infantil. Como as malformações congênitas implicam em um maior esforço do governo para possibilitar que os indivíduos com tais malformações tenham apoio a tratamentos durante a vida toda, além de serviços de desenvolvimento e educação especial, é necessário um investimento qualificado para dar atenção suficiente e suprir as necessidades vistas nesses casos. Além disso, sabe-se que há muitos gastos hospitalares no que se diz a respeito as internações, procedimentos cirúrgicos e entre outros de indivíduos sob essas condições. Neste projeto propomos o desenvolvimento e implementação de um sistema voltado para a vigilância das anomalias congênitas em todo o território nacional, capaz de fazer automaticamente um relacionamento, inicialmente, dos bancos de dados do SINASC e SIH, focalizando os achados de anomalias congênitas. Isto será feito através da técnica de linkage probabilístico que por sua vez admite recuperar as informações sobre anomalias congênitas registradas no SIH, conectando os dados com o SINASC e assim, fornecendo uma estimativa mais real da prevalência dessas. Assim, a partir de uma análise retrospectiva a partir do ano 2000 nessas duas bases de dados o sistema proposto deve apontar para o grau de rastreabilidade de pacientes que ao nascerem com defeito congênito sofreram internações ao longo dos anos devido a um agravo específico. Numa etapa subseqüente, este estudo prevê também a busca ativa desses pacientes no Sistema de Informação sobre Mortalidade (SIM-SUS) para os casos em que o desfecho foi o óbito, bem como no Sistema de Informação da Assistência Básica (SIAB), onde será estudada a possibilidade de se

Edital Universal CNPq até R$150.000,00 Processo nr. 475687/2009-4.

Do ponto de vista fisiopatológico, as neoplasias malignas possuem bases genéticas e moleculares, podendo ser atualmente reconhecidas como agravos genéticos com abordagem genômica. Atualmente, o câncer de mama é o segundo mais freqüente no mundo todo e o mais prevalente entre as mulheres brasileiras. As neoplasias mamárias herdadas apresentam características clínicas bastante específicas: diagnóstico em idade jovem, alta prevalência de tumores bilaterais, presença de outros tumores associados, podendo ser detectadas mutações gênicas responsáveis por estes tumores. Nesse contexto, o presente estudo tem como objetivos identificar a história pessoal/familiar de tumores de mama e, eventualmente, outras neoplasias em clientes atendidos Ambulatório de Mastologia do HCFMRP/USP; conhecer a percepção desses indivíduos sobre o risco genético/hereditário para câncer, assim como suas crenças acerca dos fatores que interferem nesse risco; mensurar, por meio de modelos estatísticos o risco que esses sujeitos têm de apresentar câncer e de serem portadores de mutações gênicas germinativas que predispõem para um risco elevado para neoplasias mamárias.; comparar os riscos estimados por meio dos modelos estatísticos com o risco percebido pelo cliente (risco qualitativo); e encaminhar os clientes com risco moderado e alto para manejo e seguimento junto ao AGC/ HCFMRP/USP. Trata-se de um estudo exploratório, longitudinal, dividido em duas etapas, com análise quantitativa dos dados, que serão coletados após aprovação do CEP do HCFMRP/USP. Na primeira etapa, os participantes serão contatados enquanto aguardam por seu atendimento no Ambulatório de Mastologia do HCFMRP/USP. Tendo sido orientados e concordando espontaneamente em participar da pesquisa, assinarão e receberão uma cópia do TCLE e preencherão o instrumento "Levantamento de Necessidades e Conscientização sobre o Câncer". Os sujeitos com história pessoal de neoplasia mamária, com ou sem história familiar de malignidades, assim como

A percepção de risco de recorrência depende de fatores diversos, e se complica no caso de doenças de etiologia heterogênea. O Glaucoma Congênito (GC) é uma doença com este perfil que em 10-40% dos casos, pode são herdada, em geral com padrão autossômico recessivo. Neste projeto pretende-se avaliar a percepção do risco genético em GC em famílias com Glaucoma Congênito através de questionário objetivo e entrevista semi-estruturada abordando gravidade, manejo, etiologia, prevenção e o papel do GC na sua decisão reprodutiva.