Alexander Augusto de Lima Jorge

Resumo biográfico

Professor Associado da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e médico endocrinologista e pesquisador do Hospital das Clínicas da FMUSP. Responsável pela Unidade de Endocrinologia-Genética (LIM25) e pesquisador da Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento (LIM42). Atua em endocrinologia pediátrica e genética desde de 1997 sendo responsável pelos ambulatórios do Hospital das Clínicas da FMSUP para atendimento de pacientes com distúrbio de crescimento e doenças genéticas em endocrinologia pediátrica. Orientador Cadastrado da Disciplina de Endocrinologia da FMUSP (CAPES 5). Coordenador de duas disciplinas obrigatórias do curso de graduação em Medicina da USP (Fundamentos e Bases Clínicas da Endocrinologia e Metabologia) e de uma disciplina optativa (Genética Molecular na Pratica Clinica). Membro da Comissão Coordenadora do Curso (CoC) da FMUSP. Membro do Conselho Diretor do Centro Integrado de Doenças Genéticas (CIGEN) da FMUSP. Atividades editoriais: Membro do corpo editorial do The Endocrine Review (2016 a 2018) e do Archives of Endocrinology and Metabolism (AEM 2015 a 2022). Co-editor do Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia de 2009 a 2014. Curador do site The Growth Genetic Consortium (2014-2018).Coordenador/Principal pesquisador de 3 Projetos Universais CNPq (475870/2009-3, 473285/2011-8 e 459845/2014-4); 4 auxílios regulares da FAPESP (09/00313-3, 10/19809-6, 19/16092-8 e 22/10107-6) e de um projeto temático da FAPESP (13/03236-5 de 2014-2019). Atualmente coordenando um projeto de Auxílio FAPESP (2022/10107-6) e FAPESPA visando o desenvolvimento de grupo de pesquisa na cidade de Santarém (PA) com foco no uso do sequenciamento do exoma e genômico na identificação de novos genes responsáveis por distúrbios do crescimento. Principal investigador de projeto internacional sobre investigação genética de crianças com baixa estatura idiopática (2021-2025).Inserção internacional (destaque): Participação de reuniões de consenso Internacional: "International Consensus Guideline on Small for Gestational Age (SGA): Etiology and Management from Infancy to Early Adulthood"; "Diagnosis, Genetics, and Therapy of Short Stature in Children: A Growth Hormone Research Society International Perspective" e "First international consensus" em síndrome de Silver-Russell. Diversas aulas internacionais. Coautor do capítulos de livro sobre distúrbios de crescimento no Sperling - Pediatric Endocrinology textbook. Colaboração regular com diversos grupos internacionais.Prêmios mais relevantes: 2020 - César Bergadá Lecture em reconhecimento da excelência, liderança e destacada contribuição para o campo da Endocrinologia Pediátrica pela Sociedade Latino-Americana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP)2015 - Jovem Pesquisador SBEM-SP pela Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)

Indicadores

Áreas de atuação

06 registros

Ciencias Da Saude
Medicina
Endocrinologia › Endocrinologia Pediatrica
Ciencias Da Saude
Medicina
Endocrinologia › Endocrinologia Geral
Ciencias Biologicas
Genética
Genética Humana e Médica
Ciencias Biologicas
Fisiologia
Fisiologia de Órgãos e Sistemas › Fisiologia Endócrina
Ciencias Da Saude
Medicina
Endocrinologia › Neuroendocrinologia
Ciencias Da Saude
Medicina
Biologia Molecular › Transdução do Sinal de Receptores de Membrana

Formação acadêmica

09 registros

2003 – 2004Pós-DoutoradoConcluído
Pós-Doutorado · University of London
Bolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
2002 – 2006Pós-DoutoradoConcluído
Pós-Doutorado · Universidade de São Paulo
Bolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
1998 – 2001DoutoradoConcluído
Endocrinologia · Universidade de São Paulo
“Estudo do receptor de GH em crianças com baixa estatura idiopática por provável insensibilidade primária ao hormônio de crescimento”
Orientação: Profa Dra. Berenice Bilharinho de MendonçaBolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
1995 – 1997Residencia-medicaConcluído
Residencia-medica · Universidade de São Paulo
Bolsa Fundação do Desenvolvimento Administrativo de São Paulo
1994 – 1995Residencia-medicaConcluído
Residencia-medica · Universidade de São Paulo
Bolsa Fundação do Desenvolvimento Administrativo de São Paulo
1988 – 1993GraduaçãoConcluído
Medicina · Faculdade de Ciências Médicas da Santa Casa de São Paulo
1984 – 1986Ensino-medio-segundo-grauConcluído
Ensino-medio-segundo-grau · Magno Escola Integrada
1976 – 1983Ensino-fundamental-primeiro-grauConcluído
Ensino-fundamental-primeiro-grau · Magno Escola Integrada
Livre-docênciaConcluído
Livre-docência · Universidade de São Paulo

Idiomas

03 registros

Idioma	Leitura	Fala	Escrita	Compreensão
Português	Bem	Bem	Bem	Bem
Inglês	Bem	Bem	Bem	Bem
Espanhol	Razoável	Pouco	Pouco	Razoável

Atuação profissional

09 registros

2016 – 2018
Endocrine Reviews
Membro de corpo editorial
2015 – presenteVínculo atual
Archives of Endocrinology Metabolism
Membro de corpo editorial
2011 – presenteVínculo atual
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Revisor de projeto de fomento
2010 – presenteVínculo atualDedicação exclusiva
Universidade de São Paulo
Professor AssociadoServidor Publico40h/sem
2009 – 2014
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia (Impresso)
Membro de corpo editorial
2007 – presenteVínculo atual
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
Revisor de projeto de fomento
2006 – 2010
Universidade de São Paulo
Médico endocrinologista e pesquisadorCeletista40h/sem
1997 – 2006Dedicação exclusiva
Universidade de São Paulo
Pesquisador Pos DoutoradoBolsista recém-doutor50h/sem
1994 – 1997
Universidade de São Paulo
BolsistaResidência médica40h/sem

Produção bibliográfica

439 registros

172 de 172 itens

Por página

2024
Assessment of actionable secondary genetic findings in a large cohort of children with short stature
REZENDE, RAISSA C; ANDRADE, NATHALIA L. M.; CELLIN, LAURANA DE POLLI; SANTILLÁN VÁSCONEZ, ANA MARIA; Renata C. Scalco; Alexander Augusto de Lima Jorge · 62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Liverpool
2023
Diagnostic yield of a multigene approach in children with short stature of unknown cause: It is time to remove the term idiopathic!
ANDRADE, NATHALIA L. M.; ARNHOLD, IVO J. P.; VASQUES, GABRIELA A; Alexander Augusto de Lima Jorge; FUNARI, MARIANA F; MALAQUIAS, ALEXANDRA +6 autores · 11th International Meeting of Pediatric Endocrinology - IMPE2023 · Buenos Aires
2023
Genetic evaluation in children with self-limited pubertal delay discloses new candidate genes
REZENDE, RAISSA C; HOWARD, SASHA R; LATRONICO, ANA CLAUDIA; CHAN, YEE-MING; Alexander Augusto de Lima Jorge; Evan Schafer +7 autores · 61st Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Haia
2022
High prevalence of growth plate related genes in a cohort of children with isolated short stature
ANDRADE, NATHALIA L. M.; Bruna Lucheze Freire; Elisangela Quedas; Ana C. V. Krepischi-Santos; ARNHOLD, IVO; Gabriela de Andrade Vasques +9 autores · 15th INTERNATIONAL SKELETAL DYSPLASIA SOCIETY MEETING · Santiago do Chile
2022
Diagnostic yield of a multigene approach in children with short stature of unknown cause: It is time to remove the term idiopathic!
ANDRADE, NATHALIA L.M.; VASQUES, GABRIELA A.; Alexander Augusto de Lima Jorge; Mariana F A Funari; Alexsandra C Malaquias; DANTAS, NAIARA C.B. +5 autores · 35º Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia · São Paulo
2022
IDENTIFICATION OF NEW GENETIC MODIFIERS OF THE PHENOTYPE IN SHOX HAPLOINSUFFICIENCY
DANTAS, NAIARA CASTELO BRANCO; FUNARI, MARIANA F. A.; ANDRADE, NATHALIA L. M.; REZENDE, RAISSA C; CELLIN, LAURANA POLLI; Lerario, A. M. +3 autores · XXX Annual Meeting of the Latin American Pediatric Endocrinology Society (SLEP) · Bogotá
2019
Clinical and Genetic Evaluation of Prepubertal Children with Short Stature and Advanced Bone Age
VASQUES, GABRIELA A.; Alexander Augusto de Lima Jorge; ANDRADE, NATHALIA L. M.; FUNARI, MARIANA F; HOMMA, THAIS K; FREIRE, BRUNA L +4 autores · XXVIII Latin American Congress of Pediatric Endocrinology 2019 · Karger · Florianópolis
2019
Response to rhGH Therapy in Children with Isolated Short Stature with or without an Identified Genetic Cause
ANDRADE, NATHALIA L. M.; VASQUES, GABRIELA A; FUNARI, MARIANA F. A.; Berenice Bilharinho de Mendonça; Alexander Augusto de Lima Jorge · XXVIII Latin American Congress of Pediatric Endocrinology 2019 · Kager · Florianópolis
2018
Novel Variants in the POU1F1 Beta Isoform Are Associated with Isolated Growth Hormone Deficiency and Combined Pituitary Hormone Deficiency
Julia Hoppmann; ARNHOLD, IVO J. P.; Roland Pfaeffle; Denise Rockstroh-Lippold; Peter Gergics; NAKAGUMA, MARILENA +5 autores · 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Athens
2018
The Metabolic Profile Associated with RASopathies
Renata Maria de Noronha; Thais K Homma; FUNARI, MARIANA A.; Alexandre C Pereira; Sandra M F Villares; Débora B Bertola +2 autores · 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Athenas
2018
Clinical and Genetic Features of Central Precocious Puberty Associated with Complex Phenotypes
ANA P M CANTON; Vinicius N Brito; Luciana R Montenegro; MACEDO, DELANIE; BESSA, DANIELLE S.; Alexander Augusto de Lima Jorge +2 autores · 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Atenas
2018
Genetic Investigation of Children with Syndromic Prenatal Onset Short Stature
Thais K Homma; Chong A Kim; Alexsandra C Malaquias; Alexander Augusto de Lima Jorge; Bruna Lucheze Freire; HONJO, RACHEL S. +6 autores · 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Atenas
2017
REASSESSMENT OF IGF-1 VALUES IN THE DIAGNOSIS OF GROWTH HORMONE DEFICIENCY
Thais H Inoue Lima; Alexander Augusto de Lima Jorge · 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology · Washington
2017
GENOMIC APPROACHES TO INVESTIGATE CHILDREN BORN SMALL FOR GESTATIONAL AGE (SGA) WITHOUT CATCH UPGROWTH
Thais K Homma; Alexander Augusto de Lima Jorge; Bruna Lucheze Freire; FUNARI, MARIANA F. A.; Alexsandra C Malaquias; Rachel Ronjo +4 autores · 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology · Washington
2016
Pathogenic Copy Number Variants are Frequently Identified in Children with Short Stature of Unknown Etiology
ANA P M CANTON; Thais K Homma; FURUYA, TATIANE KATSUE; ROELA, ROSIMEIRE APARECIDA; ARNHOLD, IVO J. P.; Alexander Augusto de Lima Jorge · 55th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Paris
2016
Whole-Exome Sequencing Reveals RAD51B Variant in Two Sisters with Primary Ovarian Failure
Mônica M França; Mariana F A Funari; Mirian Y. Nishi; Sorahia Domenice; Ana Claudia Latronico; Alexander Augusto de Lima Jorge +1 autores · 55th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Paris
2016
RAB3IP and DGCR8 as a Potentially Pathogenic Novel Candidate Gene Involving in Growth Disorders
Thais K Homma; Alexander Augusto de Lima Jorge; Mariana F A Funari; Antonio Carlos Lerário; Bruna Lucheze Freire; Mirian Y. Nishi +4 autores · 55th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Paris
2016
Genetic Diagnosis of Congenital Growth Hormone Deficiency by Massive Parallel Sequencing Using a Target Gene Pane
Marilena Nakaguma; Alexander Augusto de Lima Jorge; Mariana F A Funari; Antonio Carlos Lerário; CORREA, FERNANDA A.; Luciani R S Carvalho +2 autores · 55th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Paris
2016
O sequenciamento do gene PROP1 por Sanger é método custo-efetivo para o diagnóstico molecular em pacientes latino-americanos com deficiência hipotálamohipofisária múltipla (DHHM) e neuro-hipófise tópica (NHT) ou não visualizada (NHNV)
João Luiz de Oliveira Madeira; Fernanda A Corrêa; Aline P Otto; Milena Garcia Abrão; Alexander Augusto de Lima Jorge; Ivo Jorge Prado Arnhold +11 autores · 32o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM) · Costa do Sauípe
2016
Mutação homozigótica da laminina A/C p.R582C causando os fenótipos de lipodistrofia generalizada e parcial em uma família brasileira
Renan Magalhães Montenegro Júnior; Aline Dantas Riquetto; LUCAS DE SANTANA; Lilian A Caetano; Milena Teles; Alexander Augusto de Lima Jorge +1 autores · 32o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM) · Costa do Sauípe
2015
Copy Number Variants in Patients with Congenital Hypopituitarism Associated with Complex Phenotypes
Fernanda A Corrêa; Alexander Augusto de Lima Jorge; MENDONÇA, BERENICE B.; FRANÇA, MARCELA M.; ANA P M CANTON; Aline P Otto +5 autores · 54th Annual ESPE Meeting · Madri
2015
The impact of growth hormone therapy in Noonan Syndrome children with identified mutations in RAS/MAPK pathway
Alexsandra C Malaquias; Michelle B Moraes; Mariana F A Funari; Alexandre C Pereira; Débora B Bertola; Alexander Augusto de Lima Jorge · 54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE2015) · Madri
2015
Genetic causes of disproportional short stature identified by whole exome sequencing
Mariana F A Funari; Gabriela de Andrade Vasques; Antonio Carlos Lerário; Bruna Lucheze Freire; Mirian Y. Nishi; Mônica M França +2 autores · 54th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE2015) · Madri
2014
Targeted high-throughput sequencing of RAS/MAPK Pathway genes for diagnosis of Noonan syndrome (NS) and Noonan-related disorders (NRD)
Alexsandra C Malaquias; Michelle B Moraes; Antonio Carlos Lerário; Erica Trabach; Miguel Nitne-Neto; Alexandre C Pereira +3 autores · 16th International Congress of Endocrinology · Chicago
2014
Evidence for a Founder Effect of c.424_427del STAT5B Mutation Causing Growth Hormone Insensitivity in the South of Brazil
Renata C. Scalco; Mariana F A Funari; Rosana Midori Aracava; Tonelli, C.; Alexander Augusto de Lima Jorge · 16th International Congress of Endocrinology · Chicago

Produção técnica

147 registros

134 de 134 itens

Por página

2025
The impact of diagnosis monogenic disorders in children with idiopathic short stature
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2025
Aspectos práticos da genética na baixa estatura. Em quem solicitar exames e quais exames devem ser solicitados.
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2024
Sequenciamento de Nova Geração: como interpretar os achados
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2024
New Paradigms for the Diagnosis of Idiopathic Short Stature
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2024
Baixa estatura idiopática do diagnóstico ao tratamento
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2024
Exames genéticos essenciais em endocrinologia o que todo médico precisa saber
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2024
O que fazer e o que não fazer frente a uma variante de significado incerto ou resultados negativos
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2023
Clinical and genetic evaluation of children with syndromic short stature
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2022
Quais doenças endócrinas já se beneficiam de diagnóstico molecular?
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2022
Resistência hormonal no eixo somatotrófico
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2022
Clinic and genetics apply to short stature investigation
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2022
Novel causes of genetic short stature
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2021
Deficiência de GH na fase de transição
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2021
Sequenciamento de nova geração para baixa estatura idiopática
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio
2021
Noonan Syndrome and growth: as familiar as unknown
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2021
Clinic and genetics apply to short stature investigation
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2021
Quando indicar e interpretar testes moleculares na investigação da Baixa Estatura
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2021
A practical approach in genetic investigation of children with isolated short stature
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2020
Advances in the genetic diagnosis of paediatric endocrine disorders
Alexander Augusto de Lima Jorge; Ana Claudia Latronico; Martin Savage
Conferencia
2020
Investigation of growth disorders: genetic contributions
Alexander Augusto de Lima Jorge; Ana Claudia Latronico; Martin Savage
Conferencia
2020
Therapy of short stature: genetic influences
Alexander Augusto de Lima Jorge; LATRONICO, ANA CLAUDIA; Martin Savage
Conferencia
2020
Early diagnosis and phenotype:genotype relationships in Noonan syndrome
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2020
Diagnosis and Genetics in tall stature
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2020
Genetics of short stature from unknown cause
Alexander Augusto de Lima Jorge
Conferencia
2020
Processo de escolha e orientação do teste genético
Alexander Augusto de Lima Jorge
Simposio

Produção artística

03 registros

3 de 3 itens

Por página

2015
Windows of the abandoned
Alexander Augusto de Lima Jorge · São Paulo
Site na Internet
2014
The first ruins of the XXI century
Alexander Augusto de Lima Jorge · São Paulo
Site na Internet
2012
Olhando para cima / Looking up
Alexander Augusto de Lima Jorge · São Paulo
Site na Internet

Projetos

04 registros

Projetos de pesquisa e de desenvolvimento tecnológico registrados no Currículo Lattes.

4 de 4 projetos

Por página

2005 – 2019Pesquisa
Estudo da Farmacogenômica do hormônio de crescimento no tratamento de diversas causas de baixa estatura
Concluído
A resposta ao tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (hGH) de crianças com deficiência de GH (DGH) é muito variável. Uma grande proporção destas crianças falha em atingir uma altura normal e/ou dentro do seu potencial genético, mesmo quando diagnosticadas e tratadas em condições ideais. A falta de individualização da dose pode justificar a variabilidade de respostas e os resultados insatisfatórios de alguns pacientes, já que atualmente crianças com DGH são tratadas com doses fixas baseadas em seu peso. Considerando-se que a resposta ao tratamento com hGH é uma variável contínua mensurável que reflete fatores genéticos e não genéticos, o objetivo do presente estudo é avaliar a influência de fatores genéticos no tratamento de crianças com DGH. Serão estudados cerca de 120 pacientes portadores de DGH isolada ou combinada, em tratamento ou que interromperam a terapia após atingir a altura final. DNA genômico de todos os pacientes será obtido para estudo de polimorfismos em genes envolvidos na ação do GH. Serão estudados a presença ou ausência do exon 3 e três diferentes polimorfismos de único nucleotídeo (SNP) do receptor de GH; além do VNTR presente na região promotora do gene do IGF-1 e SNP presente na região promotora do IGFBP-3. Os achados moleculares serão correlacionados com a velocidade de crescimento e o ganho de altura durante e ao final do tratamento com hGH.
Financiadores
- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico · AUXILIO_FINANCEIRO
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
Equipe
Alexander Augusto de Lima Jorge (Responsável), Ivo Jorge Prado Arnhold, Frederico Marchisotti, Everlayny Fiorot Costalonga, Marcos T K Toyoshima, Luciana A Castroneves, Alexsandra C. M. M. Ribeiro, Renata C. Scalco +1 integrantes
2005 – 2021Pesquisa
Estudo das bases genéticas do distúrbio de crescimento de crianças nascidas pequenas para idade gestacional
Concluído
Os fatores de crescimento insulino-símile (IGFs) e seu receptor (IGF-1R) são os principais determinantes para o crescimento pré-natal e também apresentam grande importância no desenvolvimento após o nascimento. Nosso estudo envolve o sequenciamento do gene do IGF1 e do IGF1R em crianças nascidas pequenas para idade gestacional (PIG) e que não apresentaram recuperação espontânea do crescimento na vida pós-natal. Iremos também estudar in vitro a sensibilidade ao IGF-1 de fibroblastos de crianças com provável insensibilidade ao IGF-1. A sensibilidade ao IGF-1 das culturas de fibroblastos será avaliada utilizando abordagens que avaliam aspectos distintos da ação desse hormônio: a) estudo do efeito proliferativo por ensaio colorimétrico e b) estudo da transdução do sinal de proteínas da cascata de sinalização do IGF-1 através da quantificação da fosforilação de IRS-1(principal proteína ativada pelo IGF-1R), AKT (proteína da via metabólica) e ERK (proteína da via proliferativa).
Financiadores
- Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico · AUXILIO_FINANCEIRO
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
Equipe
Alexander Augusto de Lima Jorge (Responsável), Luciana R Montenegro, Rocio R. D. Coletta, Débora Cabral Coutinho, Andrea de Castro Leal, ANA P M CANTON, Bruna Lucheze Freire, Thais K Homma
2002 – presentePesquisa
Estudo da Correlação entre o Genótipo e o Fenótipo de Crianças com Síndrome de Noonan ou Síndromes Noonan-Like
Em andamento
A síndrome de Noonan é um defeitos genéticos mais comuns em seres humanos, constituíndo uma causa comum e sub diagnosticada de baixa estatura. Atualmente estamos dedicados ao estudo dos genes associados a síndrome de Noonan (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS e MEK). Também estamos avaliando a correlação genótipo - fenótipo principalmente sobre o efeito no crescimento, influência sobre o tratamento com hGH e diferenças no metabolismo de carboídrato.
Objetivo secundário: Pesquisar o gene do PTPN11 em crianças com baixa estatura idiopática
Financiadores
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
Equipe
Alexander Augusto de Lima Jorge (Responsável), Lize Vargas Ferreira, Débora B Bertola, Alexsandra C. M. M. Ribeiro, Alexandre C Pereira, Renata Maria de Noronha
2000 – presentePesquisa
Estudo das bases genéticas dos distúrbios de crescimento
Em andamento
Estudo das causas genéticas de baixa estatura.
Financiadores
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
- Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
Equipe
Alexander Augusto de Lima Jorge (Responsável), Mariana F A Funari, Renata C. Scalco, Patrícia N Pugliese, Gabriela de Andrade Vasques, Ana Jung Docko, Ândria Carla Vito Lido, REZENDE, RAÍSSA C +3 integrantes

Orientações

4 de 4 orientações

Por página

Pós-doutorado
desde 2025
Raíssa Carneiro Rezende · Orientação
· Universidade de São Paulo
Em andamento
Doutorado
desde 2024
Ana María Santillán Vásconez · Orientação
Análise genética dos pacientes com idade óssea avançada e predição de baixa estatura na idade adulta · Endocrinologia · Universidade de São Paulo
Em andamento
Doutorado
desde 2023
Maria Izabel Arismendi Gonçalves · Orientação
Papel da reanálise de sequenciamento completo do exoma e do sequenciamento completo do genoma na baixa estatura sindrômica com investigação genética inicialmente negativa · Endocrinologia · Universidade de São Paulo
Em andamento
Doutorado
desde 2022
Laurana de Polli Cellin · Orientação
Sequenciamento completo do exoma em crianças com baixa estatura idiopática: buscando novos genes · Endocrinologia · Universidade de São Paulo · Bolsa Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
Em andamento

Bancas julgadoras

122 registros

122 de 122 bancas

Por página

2025
Débora Delmonte Bissegatto
Investigação molecular por Sequenciamento Completo do Exoma de casos de Hipopituitarismo Congênito · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Luciani R S Carvalho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Ivo Jorge Prado Arnhold, Silvia Regina Correa da Silva
Mestrado
2025
Raíssa Carneiro Rezende
Novos genes candidatos para o atraso constitucional de crescimento e puberdade · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, Sonir R R Antonini, CANTON, A. P., Renata Machado Pinto
Doutorado
2025
Maria Jimena Chafloque Mesia
Sistematização da abordagem e diagnóstico molecular das diferenças do desenvolvimento sexual 46,XY · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Gil Guerra-Junior, Luciana Ribeiro Montenegro, Alexander Augusto de Lima Jorge
Exame de qualificação de doutorado
2025
Concurso de Professor Doutor junto ao Departamento de Clínica Médica da FMUSP, com base no programa da Disciplina de Clínica Geral e Propedêutica
· Universidade de São PauloBanca: Heráclito Barbosa de Carvalho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Iolanda de Fátima Lopes Calvo Tibério, Vania Barbosa Nascimento, Rodrigo Caprio Leite de Castro
Concurso público
2024
Renata Inzinna Bernardo Fonseca
Avaliação de metodologias de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para diferenciação de gêmeos monozigóticos para aplicação forense · Fisiopatologia Experimental · Universidade de São PauloBanca: FRIDMAN, CINTIA, Alexander Augusto de Lima Jorge, KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI, Celso Teixeira Mendes Junior
Mestrado
2024
Naiara Castelo Branco Dantas
Haploinsuficiência do SHOX: modificadores genéticos do fenótipo e resposta ao tratamento com hormônio de crescimento · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, BESSA, DANIELLE S, Everlayny Fiorot Costalonga, Alexsandra C Malaquias
Doutorado
2024
Bárbara Leitão Braga
Comparação do perfil de metilação global de pacientes nascidos pequenos para a idade gestacional com e sem genitália atípica · Ciências Médicas · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, Bidossessi Wilfried Hounkpe, Felipe Freitas de Castro
Exame de qualificação de doutorado
2023
Andrea Ramos de Castro Moreira
Associação das variantes no gene do receptor de prolactina com a resposta à cabergolina em pacientes com prolactinoma · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Julio Zaki Abucham Filho, Alexander Augusto de Lima Jorge, Cristina Bellotti Formiga Bueno, Erica Trabach
Mestrado
2023
LAURA MACHADO LARA CARVALHO
Investigação genética da obesidade sindrômica e desenvolvimento de modelos biológicos para estudo da síndrome de Xia-Gibbs · Ciências Biológicas (Genética) · Universidade de São PauloBanca: Carla Rosenberg, PASSOS'BUENO, MARIA RITA, Alexander Augusto de Lima Jorge, Juliana Ferreira de Oliveira
Doutorado
2023
Giovanna Cantini Tolezano
Estudo das bases genéticas da microcefalia sindrômica associada a distúrbios de neurodesenvolvimento · Ciências Biológicas (Genética) · Universidade de São PauloBanca: Ana C. V. Krepischi-Santos, Alexander Augusto de Lima Jorge, Luciana Amaral Haddad, MAZZEU, JULIANA F.
Doutorado
2023
Nathalia Liberatoscioli Menezes de Andrade
Análise genética prospectiva de uma coorte de pacientes classificados como tendo baixa estatura idiopática · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, GOMES, LARISSA G, Gil Guerra-Junior, Louise Cominato
Doutorado
2023
Maria Tereza Martins Ferrari
Análise por sequenciamento paralelo de larga escala de uma coorte de pacientes com distúrbios/diferenças do desenvolvimento do sexo 46,XX testicular e ovotesticular SRY-negativo · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Sorahia Domenice, Guerra-Junior, Gil, Alexander Augusto de Lima Jorge, Guilherme Guaragna Filho
Doutorado
2023
Gustavo Freitas Cardoso Fagundes
Investigação de novas causas genéticas dos feocromocitomas e paragangliomas não metastáticos por sequenciamento exômico · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Margaret de Castro, Livia Maria Mermejo, Alexander Augusto de Lima Jorge
Exame de qualificação de doutorado
2023
Professor Doutor, nível MS-3.1 na área de Genética Médica
· Universidade Estadual de CampinasBanca: Luís Alberto Magna, Alexander Augusto de Lima Jorge, Victor Evangelista de Faria Ferraz, Célia Regina Garlipp, Stephen Hyslop
Concurso público
2022
Débora Alencar de Menezes Athayde
Alterações metabólicas e de distúrbios de crescimento em crianças nascidas com muito baixo peso e prematuros pequenos para idade gestacional aos 36 meses de idade gestacional corrigida · Medicina (Pediatria) · Universidade de São PauloBanca: Durval Damiani, Alexander Augusto de Lima Jorge, Angela M Spinola-Castro, Edna Maria de Albuquerque Diniz
Mestrado
2022
Bárbara Leitão Braga
Comparação do perfil genético de pacientes nascidos pequenos para a idade gestacional com e sem genitália atípica · Ciências Médicas · Universidade de São PauloBanca: LISBOA GOMES, NATHALIA, Alexander Augusto de Lima Jorge, Ana Claudia Latronico, Berenice Bilharinho de Mendonça
Mestrado
2021
Thais Milioni Luciano
Evolução puberal e estatura final em pacientes do sexo masculino com retardo constitucional de crescimento e puberdade · MEDICINA · Universidade de São PauloBanca: Sonir R R Antonini, Alexander Augusto de Lima Jorge, Viviane Cunha Cardoso
Mestrado
2021
Laís Ubaldo Antonio
Diferenciação genética de gêmeos monozigóticos por meio da análise de DNA mitocondrial · Fisiopatologia Experimental · Universidade de São PauloBanca: FRIDMAN, CINTIA, Alexander Augusto de Lima Jorge, Alexandre Torchio Dias, Luis Fernandez Lopez
Mestrado
2021
Renata Maria de Noronha
Elevação dos valores de triglicéride e redução do colesterol HDL em crianças com síndrome de Noonan · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, Raphael Del Roio Liberatore Junior, Adriana Aparecida Siviero Miachon, Edna Regina Nakandakare
Doutorado
2021
Daniela de Oliveira Francisco
Estudo de DNA de toque em situações simuladas para finalidades forenses · Ciências (Fisiopatologia Experimental) · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, Edna Sadayo Miazato Iwamura, FRIDMAN, CINTIA, Marcelo Nascimento Burattini
Doutorado
2021
Bruna Lucheze Freire
Sequenciamento paralelo em larga escala de genes alvo é uma ferramenta útil no diagnótico etiológico de crianças nascidas pequenas para idade gestacional. · Endocrinologia · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, Adriana Aparecida Siviero Miachon, Longui, Carlos A., Chong A Kim
Doutorado
2021
Giovanna Cantini Tolezano
Estudo de Alterações Cromossômicas e Variantes Gênicas Associadas à Microcefalia · Ciências Biológicas (Genética) · Universidade de São PauloBanca: PASSOS-BUENO, MARIA RITA, Regina Celia Mingroni Netto, Alexander Augusto de Lima Jorge
Exame de qualificação de doutorado
2021
Ana Carolina Maia Teodózio
Testes farmacológicos de estímulo de GH em crianças e adolescentes: análise dos exames realizados no HCFMRP-USP nos últimos 15 anos · Ciências Médicas · Universidade de São PauloBanca: Alexander Augusto de Lima Jorge, Ayrton Custódio Moreira, Fabio Carmona
Exame de qualificação de mestrado
2020
Eduarda Morgana da Silva Montenegro Malaguti de Souza
Investigação de variantes de novo e alterações no número de cópias na etiologia do transtorno do espectro autista · Ciências Biológicas (Genética) · Universidade de São PauloBanca: PASSOS-BUENO, MARIA RITA, Alexander Augusto de Lima Jorge, Taiza Stumpp Teixeira, Maria Dulcetti Vibranovski
Doutorado
2020
Lais Ubaldo Antonio
Diferenciação genética de gêmeos monozigóticos por meio da análise de DNA mitocondrial (mtDNA) · Medicina (Ciências Médicas) · Universidade de São PauloBanca: Alexandre Torchio Dias, Alexander Augusto de Lima Jorge
Exame de qualificação de mestrado

Revisor de periódico

09 registros

2018 – presenteVínculo atual
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
Revisor de periódico
2015 – presenteVínculo atual
Archives of Endocrinology Metabolism
Revisor de periódico
2012 – presenteVínculo atual
Growth Hormone & IGF Research
Revisor de periódico
2011 – presenteVínculo atual
Hormone Research in Paediatrics
Revisor de periódico
2009 – 2010
Hormone Research
Revisor de periódico
2007 – presenteVínculo atual
The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism
Revisor de periódico
2007 – presenteVínculo atual
European Journal of Endocrinology
Revisor de periódico
2006 – presenteVínculo atual
Clinical Endocrinology (Oxford)
Revisor de periódico
2005 – 2014
Arquivos Brasileiros de Encocrinologia & Metabologia
Revisor de periódico

Prêmios e títulos

34 registros

34 de 34 prêmios

Por página

2025
Melhor apresentação oral de pesquisa translacional no 16o Congresso Paulista de Endocrinlogia e Metabologia (COPEM)
Sociedade Brasileira de Endocrinologia (SBEM)
2025
Segundo e Terceiro melhores trabalhos apresentados durante 16º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia E Sociedade Brasileira de Pediatria
2024
The second best oral presentation in the SLPE congress
Sociedada Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLPE)
2023
IMPE 2023 Best Oral Award, Growth and Syndromes
International Consortium of Pediatric Endocrinology
2023
Melhor Tema Livre em Pesquisa Clínica apresentado no 15o COPEM
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
2023
IX Prêmio Ernesto de Souza Campos (Melhores disciplinas do 2o e 3o ano da FMUSP)
Centro Acadêmico Oswaldo Cruz (CAOC)
2022
Melhor Tema Livre Oral na área Clínica apresentado durante o 35o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM)
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
2022
Terceiro melhor Tema Livre Oral na área Translacional apresentado durante o 35o Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia (CBEM)
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
2022
VIII Prêmio Ernesto de Souza Campos (Melhores disciplinas do 3o ano da FMUSP)
Centro Acadêmico Oswaldo Cruz (CAOC)
2020
César Bergadá Lecture 2020
Latin American Society for Pediatric Endocrinology (SLEP)
2020
VI Prêmio Ernesto de Souza Campos (Professor de destaque para o 3o ano da FMUSP)
Centro Acadêmico Oswaldo Cruz (CAOC)
2016
Menção Honrosa - Prêmio Tese Destaque USP 2016
Universidade de São Paulo
2016
Grant for Growth Innovation (GGI)
Merck
2015
Jovem Pesquisador SBEM-SP
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
2015
First best research presented at SLEP meeting
Pediatrics Endocrinology Latinoamerican Society (SLEP)
2013
Prêmio ABE&M Professor Thales Martins - pelo melhor trabalho publicado na área básica-translacional no ano de 2012
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
2013
Menção Honrosa do Prêmio CAPES de Tese 2013 da área de Medicina I pela tese ?Análise dos genes GHRH e GLI2 em pacientes com deficiência de hormônio do crescimento congênita?, da aluna Marcela M França
CAPES
2012
Hormone Research in Paediatrics pelo melhor trabalho apresentado durante o congresso da SLEP
Hormone Research in Paediatrics e Sociedade Latino Americana de Endocrinologia Pediátrica (SLEP)
2011
Melhor trabalho Clínico apresentado no IV Congresso Brasileiro de Atualização em Endocrinologia e Metabologia & IX Congresso Paulista de Endocrinologia e Metabologia (CBAEM + COPEM 2011)
Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia (SBEM)
2010
Presidential Poster Competition
The Endocrine Society
2010
Prêmio Antonio dos Santos Rocha - por melhor trabalho completo realizados por Residentes
Laboratórios de Investigação Médicas (LIM) do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP
2009
Segundo melhor trabalho científico do 8º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia
Sociedade Brasileira de Pediatria
2009
Presidential Poster Competition
The Endocrine Society
2009
SLEP 2009 Young Investigation Award at the 8th Joint Meeting for important contributions in the field of Pediatric Endocrinology
Latin American Pediatric Endocrinology Society
2008
Premio SLEP 2008 al mejor trabajo básico-clínico
Sociedad Latino-Americana de Endocrinologia Pediátrica - SLEP

Participação em eventos

128 registros

128 de 128 participações

Por página

2025
Novel advances in the approach of growth disorders
ENDO 2025 · Simposista · Convidado · San Francisco
2025
Aspectos práticos da genética na baixa estatura. Em quem solicitar exames e quais exames devem ser solicitados.
16º Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia · Conferencista · Convidado · Recife
2024
Curso Pré-Congresso: Biologia Molecular: Das Novas Metodologias à sua Aplicação na Pesquisa e na Clínica
21o Encontro Brasileiro de Tireoide · Simposista · Convidado · São Paulo
2024
Assessment of actionable secondary genetic findings in a large cohort of children with short stature
62nd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) · Apresentação Oral · Participante · Liverpool
2024
New Paradigms for the Diagnosis of Idiopathic Short Stature
Annual Meeting of the Latin American Pediatric Endocrinology Society (SLEP 2024) · Simposista · Convidado · Santiago do Chile
2024
O que fazer e o que não fazer frente a uma variante de significado incerto ou resultados negativos
9º Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica (EBEP 2024) · Conferencista · Convidado · Brasília
2023
Clinical and genetic evaluation of children with syndromic short stature
11th International Meeting of Paediatric Endocrinology (IMPE) · Conferencista · Convidado · Buenos Aires
2022
High prevalence of growth plate related genes in a cohort of children with isolated short stature
15th INTERNATIONAL SKELETAL DYSPLASIA SOCIETY MEETING · Apresentação oral · Participante · Santiago
Divulgação científica
2022
Quais doenças endócrinas já se beneficiam de diagnóstico molecular?
35º Congresso Brasileiro de Endocrinologia e Metabologia · Simposista · Convidado · São Paulo
Divulgação científica
2022
IDENTIFICATION OF NEW GENETIC MODIFIERS OF THE PHENOTYPE IN SHOX HAPLOINSUFFICIENCY
XXX Annual Meeting of the Latin American Pediatric Endocrinology Society (SLEP) · Apresentação oral · Participante · Bogotá
2022
Resistência hormonal no eixo somatotrófico
8o Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica (EBEP) · Conferencista · Convidado · Campinas
Divulgação científica
2022
Processo de escolha do teste genético gene candidato vs. abordagem genômica
XVII Curso de atualização em Endocrinologia na Prática Ambulatorial 2022 · Simposista · Convidado · Sao Paulo
Divulgação científica
2021
Deficiência de GH na fase de transição
Congresso Brasileiro de Atualização em Endocrinologia e Metabologia (CBAEM 2021) · Simposista · Convidado
2021
Noonan Syndrome and growth: as familiar as unknown
Latin American Society for Pediatric Endocrinology (SLEP) · Conferencista · Convidado
2021
Clinic and genetics apply to short stature investigation
Congreso Nacional de Endocrinología Pediátrica · Conferencista · Convidado
2021
A practical approach in genetic investigation of children with isolated short stature
43th Spanish Congress of Pediatric Endocrinology · Conferencista · Convidado
2021
Quando indicar e interpretar testes moleculares na investigação da Baixa Estatura
14º COBRAPEM ? Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia · Conferencista · Convidado
2020
Diagnostic and Genetics in tall stature
XXX Annual Chilean Congress of Endocrinology and Diabetes · Conferencista · Convidado · Virtual
2020
Genetic investigation of growth disorders
XXIX Latin American Meeting of Pediatric Endocrinology · Conferencista · Convidado · Virtual
2019
Whole exome sequencing of patients with pituitary stalk interruption syndrome (PSIS) reveals probably pathogenic variants in novel candidate genes
ENDO2019 · Apresentação oral · Participante · New Orleans
2019
Genetic bases of short stature (Bases genéticas de la talla baja)
4° Jornadas Nacionales de Auxología ? 1° Jornadas Nacionales de Desarrollo · Conferencista · Convidado · Buenos Aires
2019
Genetics of short stature from unknown cause
XXVIII Latin American Congress of Pediatric Endocrinology 2019 · Conferencista · Convidado · Florianópolis
2018
Investigação!de!baixa!estatura:!quando!indicar!testes!genéticos?!
6º EBEP- Encontro Brasileiro de Endocrinologia Pediátrica · Conferencista · Convidado · Curitiba
2018
Genetic investigation based in Whole Exome Sequencing in patients with tall stature
The Endocrine Society?s 100 Annual Meeting & Expo · Poster / Painel · Participante · Chicago
2018
Genetic Bases of short stature / Bases Genéticas de la talla baja
VI Ruta al Mundo · Conferencista · Convidado · Puebla

Formação complementar

05 registros

Alexander Augusto de Lima Jorge.

Estudo da Farmacogenômica do hormônio de crescimento no tratamento de diversas causas de baixa estatura

Estudo das bases genéticas do distúrbio de crescimento de crianças nascidas pequenas para idade gestacional

Estudo da Correlação entre o Genótipo e o Fenótipo de Crianças com Síndrome de Noonan ou Síndromes Noonan-Like

Estudo das bases genéticas dos distúrbios de crescimento

Extensao Universitaria2

Complementar Curso De Curta Duracao2

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