Milena Jorge Simões Flória.

O projeto tem os seguintes objetivos:
1.Promover o aprimoramento profissional por meio do acompanhamento de consultas de aconselhamento genético realizadas pela equipe multidisciplinar no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer, pertencente ao Serviço de Genética Clínica do HCFMRP/USP.
2.Aprimorar o conhecimento sobre síndromes de câncer hereditário, com foco na prevenção do câncer, nos critérios diagnósticos e estratégias de manejo, de acordo com protocolos internacionalmente aceitos. 
Acredita-se que as atividades a serem desempenhadas por meio da Prática Profissionalizante possam promover o aprimoramento profissional em Oncogenética, sendo esta uma área que está em franco crescimento no Brasil, essencial à prática clínica e no cuidado ao paciente oncológico. Programas com esse enfoque podem oferecer subsídios para o planejamento de atividades educativas e ações relacionadas à prevenção de alguns tipos de tumores e esclarecimento aos clientes sobre os seus direitos relacionados ao aconselhamento genético do câncer

Objetivo e descrição sumária
Desenvolver uma metodologia de trabalho corporal com técnicas terapêuticas da Medicina Tradicional Chinesa, baseada na interdisciplinaridade, em consonância com a Política Nacional de Práticas Integrativas e Complementares (PNPIC-SUS /Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Básica. Brasília, 2006), para minimizar a ansiedade, manejar o estresse, por meio de práticas de exercícios respiratórios, interligando voz, corpo e mente.

O projeto tem os seguintes objetivos:
1.Promover o aprimoramento profissional por meio do acompanhamento de consultas de aconselhamento genético realizadas pela equipe multidisciplinar no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer, pertencente ao Serviço de Genética Clínica do HCFMRP/USP.
2.Aprimorar o conhecimento sobre síndromes de câncer hereditário, com foco na prevenção do câncer, nos critérios diagnósticos e estratégias de manejo, de acordo com protocolos internacionalmente aceitos. 
Acredita-se que as atividades a serem desempenhadas por meio da Prática Profissionalizante possam promover o aprimoramento profissional em Oncogenética, sendo esta uma área que está em franco crescimento no Brasil, essencial à prática clínica e no cuidado ao paciente oncológico. Programas com esse enfoque podem oferecer subsídios para o planejamento de atividades educativas e ações relacionadas à prevenção de alguns tipos de tumores e esclarecimento aos clientes sobre os seus direitos relacionados ao aconselhamento genético do câncer

Em março de 2004 foi criado o ambulatório de Aconselhamento Genético em Câncer (AGC) do Setor de Genética Médica do HCFMRP/USP. O AGC tem o objetivo de realizar diagnóstico clínico e laboratorial, aconselhamento genético, manejo e acompanhamento de famílias com diagnóstico, ou suspeita diagnóstica, de síndromes neoplásicas hereditárias (SNH). A partir de 2009, docentes das áreas de genética, oncologia e enfermagem, juntamente com médicos residentes e alunos da Escola de Enfermagem de Ribeirão Predo/USP (EERP/USP), compuseram a equipe multiprofissional interdisciplinar, que realiza reuniões pré-clínicas semanais, para discutir os casos a serem atendidos no AGC. A partir dessas reuniões surgiram várias necessidades, dentre estas a formação de um grupo de atividades educativas e apoio psicossocial às famílias atendidas por esse ambulatório. Esse grupo é coordenado conjuntamente pelo docente do Departamento de Genética da FMRP/USP e por esta docente da EERP/USP. Assim, o propósito deste trabalho é realizar reuniões semanais com esse grupo, visando estabelecer e fortalecer o vínculo entre a equipe e às famílias atendidas no AGC, oferecendo acolhimento e apoio, orientações e esclarecimentos de dúvidas decorrentes da história familiar de câncer e do risco para SNH. Esse grupo permitirá a troca de experiências significativas entre as famílias participantes. Espera-se que essa atividade possa oferecer subsídios para a criação de materiais didático-instrucionais para famílias em aconselhamento genético para SNH, utilizando metodologia participativa.

Em 2001 o Ministério da Saúde (MS) implantou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, que ao ser instituído no âmbito do SUS passou a recomendar a triagem de hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria (doenças que podem levar a deficiência mental, se não tratadas precocemente), assim como de hemoglobinopatias e fibrose cística. Essa trigem ocorre por meio do Teste do Pezinho (TP), que é parte de um Sistema de Informações para Prevenção de Deficiências na área da saúde pública, o qual enquadra-se entre as ações de prevenção secundária. Em Ribeirão Preto-SP (RP), a rede municipal de saúde é responsável pela maioria dos exames colhidos. Nesse contexto, o presente projeto pretende construir um banco de dados com a finalidade de monitorar e avaliar a cobertura do TP em RP, no período de 2000 a 2007. Mensalmente, as unidades que realizam o TP enviam relatório ao Programa de Atenção à Saúde da Pessoa com Deficiência (PASDEF/SMS/RP), informando a data da coleta, nome da mãe, data de nascimento, hospital onde nasceu, endereço da mãe ou responsável, nº Hygia e nº da Declaração de Nascido Vivo. (Com base nesses dados), será avaliado o serviço de coleta do TP verificando-se a média mensal de exames coletados, a relação entre a porcetagem desses exames e o número de indivíduos nascidos vivos, comparação da idade do bebê com a data e o local da coleta, sabendo-se que o ideal é realizar esta coleta nos 7 primeiros dias de vida. Serão identificadas áreas com menor cobertura onde será possível realizar busca ativa de faltosos. Esse trabalho permitirá a otimização da triagem neonatal em RP, a qual precisa realizar a detecção precoce dos afetados e instituição de terapêutica, resultando em ações efetivas para a prevenção de complicações clínicas e deficiência mental.

O presente projeto procura ecoar as ações já desenvolvidas, tanto peloPrograma Ecos: espaço de escuta, cuidado e orientação em saúde mental naUniversidade, quanto aquelas propostas pela Comissão de Inclusão ePertencimento da Escola de Enfermagem de Ribeirão Preto/USP. Alinha-se como terceiro Objetivo de Desenvolvimento Sustentável, que visa Assegurar umavida saudável e promover o bem-estar para todas e todos, em todas as idades,utilizando-se para tal do marco teórico da Psicologia Positiva. Tem como objetivoprimário proporcionar um espaço de autocuidado e autoconhecimento,utilizando-se da cinematerapia em forças pessoais. Serão realizadas sessões deexibição de filmes criteriosamente escolhidos, mediadas por bolsistas epsicólogos voluntários, além do oferecimento semanal de atividades e ações,apoio e orientações, através de comunidade criada para esse fim em rede social.os participantes poderão desfrutar de um ambiente que proporcionará o encontrogenuíno, o acolhimento, o diálogo, a escuta, a pertença, o empoderamento,inspirando a transformação e motivando o agir. Bolsistas treinados propiciarãofeedbacks semanais aos participantes, que optarem por recebê-los, oferecendoapoio e incentivo, sendo tal iniciativa supervisionada por psicólogos, docentesda instituição proponente.

Há 15 anos, iniciamos os primeiros estudos focados em aspectos cognitivos, comportamentais e emocionais de pessoas em aconselhamento oncogenético, tendo desenvolvido dissertações de mestrado e projetos de iniciação científica, nessa linha de pesquisa. Uma vez que, em 2015, foi proposta a Agenda 2030, a qual compreende os Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS), que esperam proporcionar às pessoas o desfrute de paz e de prosperidade, em todas as situações, buscamos colaborar com o alcance do terceiro ODS, que visa "Assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todas e todos, em todas as idades", tendo como referencial teórico a Psicologia Positiva. Essa psicologia, também denominada de Ciência do Bem-estar, reconhece as potencialidades individuais, com vistas aos aspectos positivos, às virtudes e às forças pessoais. Evidências de pesquisas nessa área demonstram que os elementos que levam as pessoas a alcançar maiores níveis de bem-estar são: atitudes e emoções positivas, até mesmo diante das adversidades; espiritualidade e busca de sentido; satisfação e gratidão com a vida; relacionamentos pessoais e interações sociais; valores, propósitos e objetivos de vida consolidados. Estudos revelam que, sendo um construto complexo, muitas vezes interpretado apenas como felicidade, o bem-estar pode ser influenciado por fatores genéticos, epigenéticos, mas, sobretudo, pelos nossos pensamentos, emoções e ações. Para promover a saúde mental e investigar os aspectos do bem-estar em pessoas em processo de aconselhamento oncogenético, atualmente, desenvolvemos cinco investigações científicas, no escopo deste presente projeto: (1) Saúde mental e bem-estar de pessoas que convivem com Síndromes Neoplásicas Hereditárias; (2) Bem-estar de pacientes oncológicos: uma revisão de escopo (ambos conduzidos pela investigadora principal); (3) Saúde mental de mulheres que convivem com o câncer de mama hereditário: avaliação do bem-estar subjetivo, transtorno de sono-vigília, depressão, ansiedade e estresse, realizado pela mestranda Mariana Matos Gonzalez; (4) Saúde mental e bem-estar de pessoas que convivem com o câncer hereditário: avaliação dos afetos, sintomas depressivos, estresse e ansiedade, projeto de iniciação científica da graduanda Karina Manhanini Trindade; e (5) Saúde mental e bem-estar de pessoas que convivem com o câncer hereditário: avaliação da satisfação com a vida, depressão, estresse e ansiedade, projeto de iniciação científica do graduando Arthur Gomes Zulian.

A coleta, o registro e a análise da história pessoal e familiar (HPF) são partes integrantes do Processo de Enfermagem. Evidências comprovam que esses procedimentos são recursos de baixo custo e com efetividade comprovada para encaminhamento de pessoas em risco para síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) a centros de referência em genética. Todavia, ainda são identificados desafios para a sua realização, sobretudo no cenário da oncologia, considerando-se a perspectiva da genética e da genômica. Do ponto de vista dos profissionais, destaca-se a falta de conhecimentos básicos de genética e genômica, da disponibilidade de tempo e da vivência prática para coletar e analisar a HPF. No âmbito da Atenção Primária à Saúde são notórias as dificuldades de vigilância e detecção precoce das SPHC, sendo uma vulnerabilidade que tende a impactar negativamente no diagnóstico, no tratamento e no prognóstico das pessoas que convivem com essas síndromes, os pacientes e seus familiares. Logo, urge a existência de abordagens em saúde digital para apoiar a decisão clínica de profissionais de saúde, que possam possibilitar a identificação de pessoas, que necessitem de uma avaliação em serviços especializados de oncogenética, para receberem o cuidado à saúde baseado em genômica, o qual compreende o processo de aconselhamento oncogenético. Nesse contexto, propomos este projeto que abrange três propostas de investigação científica: (1) Desenvolvimento e avaliação de uma ferramenta on-line para apoio à decisão clínica de encaminhamento de pessoas a serviços de oncogenética, desenvolvido pela doutoranda Jennifer Thalita Targino dos Santos; (2) Adaptação cultural e validação de um aplicativo móvel para identificação de síndromes de predisposição hereditária ao câncer na pediatria, um estudo colaborativo com pesquisadores do Centro de Saúde da Universidade McGill, em Montreal, Canadá, a ser desenvolvido pela mestranda Marina Teresa Aures da Silva; e (3) Investigação do perfil e da desejabilidade de potenciais usuários de uma ferramenta on-line para identificação de síndromes de predisposição hereditária ao câncer na pediatria, a ser desenvolvido, como projeto de iniciação científica e trabalho de conclusão de curso, pela graduanda Lúcia Aparecida Parra.

Os sintomas neuropsicológicos, tais como: fadiga, depressão, dor, transtornos cognitivos e de sono tendem a ser observados em conjunto, em pessoas com câncer. Por intermédio de procedimentos estatísticos, foi possível identificar a ocorrência desses sintomas agrupados entre si (na forma de clusters), ou com outros sintomas a saber: ansiedade, estresse e angústia emocional. Os sintomas neuropsicológicos apresentam-se com taxas de prevalência variáveis, em qualquer fase do tratamento oncológico (antes, durante ou após seu término), independentemente do tipo de tratamento (quimioterapia, tratamento por radiação, hormonioterapia ou imunoterapia) ou tipo de câncer. Pessoas que apresentam tais sintomas, sobretudo agregados, apresentam mais limitações funcionais e menor qualidade de vida do que aqueles que apresentam apenas alguns desses ou nenhum sintoma.
Descobertas recentes sugerem que os fatores epigenéticos e genômicos contribuem para a variabilidade interindividual da experiência dos sintomas neuropsicológicos, durante e após o tratamento. 
Compreender a fisiopatologia desses sintomas e a sua prevalência é essencial para o desenvolvimento de terapias que possam minimizar seu impacto na qualidade de vida e na sobrevida de pessoas com câncer. O estudo de sintomas agrupados tem se tornado um campo emergente de investigação, pois sua avaliação e manejo, em conjunto, mostra-se mais eficiente do quando se trata de um sintoma único. Ademais, um agrupamento de sintomas pode ter um impacto maior na qualidade de vida e nos desfechos do tratamento, que os sintomas individuais. A fisiopatologia dos sintomas neuropsicológicos é complexa e, possivelmente, pode ser desencadeada por uma cascata de eventos relacionados a respostas imunológicas e inflamatórias; funções metabólicas e neuroendócrinas; genéticas e epigenômicas. Recentemente, foi proposta uma hipótese para explicar a persistência do conjunto de sintomas neuropsicológicos, que integra o conhecimento existente sobre câncer e epigenômica. Respostas individuais ao tratamento oncológico podem ser influenciadas pela interação gene-ambiente (interno e externo). As alterações epigenômicas podem surgir tanto em resposta à ativação inflamatória, como em consequência direta do tratamento e causam modificações nas estruturas contidas no núcleo e no citoplasma das células. Para compreender a trajetória dos sintomas desde o início, até meses após o tratamento radioterápico, é importante determinar características individuais, ou seja, com base na variabilidade genética interindividual, para propor o cuidado em saúde baseado em genômica. Apesar de avanços nesta área, ainda existe uma lacuna para explicar a etiologia e a associação de sintomas neuropsicológicos em pacientes em tratamento radioterápico e seu impacto na sua qualidade de vida.

O câncer colorretal (CCR) é uma das principais causas de mortalidade por câncer no mundo. Depressão e ansiedade são os distúrbios psicológicos mais prevalentes em pacientes com câncer, incluindo o CCR. A ocorrência destes sintomas interfere negativamente na adesão ao tratamento do câncer e na qualidade de vida dos pacientes. A identificação e o manejo adequado desses distúrbios é uma questão importante da prática de enfermagem oncológica.
As evidências sugestivas de um papel de citocinas na fisiopatologia da depressão, combinadas com a presença de altos níveis dessas moléculas em pacientes com câncer sugerem que estas podem desempenhar um papel importante na etiologia e na fisiopatologia da depressão e ansiedade nesses sujeitos. A compreensão integral desses fatores permitirá a elaboração de intervenções de enfermagem que levem à uma melhoria da qualidade de vida e sobrevida global dos pacientes com CCR. O presente estudo tem como objetivo investigar se existe correlação entre ansiedade, depressão e níveis séricos de citocinas em pacientes com câncer colorretal. Serão convidados a participar do estudo pacientes adultos atendidos no Serviço de Oncologia Clínica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HCFMRP/
USP), diagnosticados com câncer colorretal e em diferentes estágios da terapia
antitumoral. Depressão e ansiedade serão analisadas utilizando a escala HADS (Hospital Anxiety and Depression Scale) e os níveis séricos das citocinas IL-1, IL-6, INF-γ, TNF-α, TGF-β, IL-10 e fractalcina (CX3C) serão mensurados por ELISA. A comparação entre os diferentes grupos será realizada pelos testes ANOVA-F e Kruskal-Wallis.

Diversos trabalhos têm explorado a hipótese de participação do sistema imunológico, via liberação de citocinas, na fadiga e transtornos de sono, em adultos com câncer. Entretanto, estudos com crianças e adolescentes acometidos por neoplasias malignas são escassos internacionalmente e ausentes no Brasil. O objetivo desta pesquisa é investigar os níveis séricos de citocinas pró-inflamatórias (IL-1, IL-6, TNF-α) e avaliar polimorfismos de genes que as codificam, a fim de correlacioná-los com a fadiga e o padrão de sono em crianças e adolescentes com câncer. Trata-se de um estudo quantitativo, do tipo descritivo, transversal, que visa integrar a pesquisa clínica e molecular, no contexto do cuidado de saúde baseado em genômica. Para tal, integra-se ao projeto de doutorado (FAPESP 2010/20055-6) intitulado: ?Avaliação da fadiga em crianças e adolescentes com câncer e sua relação com padrão de sono e qualidade de vida?. Após aprovação pelo CEP/EERP/USP, os dados serão coletados no Serviço de Pediatria do HCFMRP/USP. Serão sujeitos de pesquisa 100 jovens hospitalizados, que após preencherem as escalas para mensurar fadiga e transtornos de sono no projeto acima citado, colherão sangue para dosagem sérica das citocinas IL-1, IL-6, TNF-α e tipagem de polimorfismos dos genes codificadores dessas citocinas. Será realizada análise estatística descritiva e para o estudo das correlações entre dados clínicos e laboratoriais o coeficiente de correlação de Pearson. Com base nesses achados poderão ser propostas intervenções de enfermagem que visem minimizar o sofrimento de jovens acometidos por neoplasias malignas e de seus familiares.

No cuidado a usuários atendidos em serviços de aconselhamento genético em câncer, há carência de material educativo que os esclareça sobre os aspectos genéticos e hereditários das neoplasias, que podem estar acometendo esses sujeitos. Desta forma é importante elaborar estratégias e instrumentos para atender às necessidades de saúde desse público. Assim, o objetivo do presente estudo é desenvolver material didático instrucional, uma cartilha, que poderá ser levada para casa e contribuir para o conhecimento familiar e público sobre os aspectos genéticos e hereditários do câncer e a importância do aconselhamento oncogenético, com a finalidade de colaborar para melhorar a qualidade de vida desses sujeitos. Utilizando-se de metodologia participativa, por meio de círculos de discussão os usuários irão apontar suas dúvidas e opiniões, que irão oferecer subsídios para a elaboração de material educativo, o qual irá abranger assuntos de interesse e orientações adequadas às famílias atendidas. O conteúdo desse material didático instrucional será organizado pelos pesquisadores responsáveis, com foco nos sujeitos, tendo por base a literatura e a experiência cotidiana no Ambulatório de Aconselhamento Genético do Câncer (AGC) da Unidade de Genética Médica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A versão final da cartilha educativa será validada pelas famílias atendidas no AGC e se constituirá em um instrumento para auxiliar nas atividades de educação em saúde dirigida a esta clientela, que participativamente desejarem utilizá-lo.

The purpose of this study is to determine what genetic/genomics education opportunities exist for undergraduate nursing students in public institutions of higher education in Brazil. We also aim to assess the perceptions of genetics/genomics? professors regarding the United States ?Essential Nursing Competencies and Curricula Guidelines for Genetics and Genomics?, with the goal to increase Brazilian genetics/genomics? professors awareness about the importance of integrating genetics/genomics content into nursing curricula to prepare the nursing workforce now and for the future. Over 45 years has elapsed since the recommendation that genetics content be included in nursing curricula was first made. Yet, a number of more recent studies have shown that there is still very little genetics content in entry level nursing curricula. Despite recommendations and initiatives worldwide to educate nurses, the progress of nursing competency in genetics and genomics remains limited. In 2001, Brazilian Ministry of Education according to the Brazilian Ministry of Health approved the National Law for Educational Guidelines and Basis. That law led to the elaboration of the National Curricular Guidelines, focused on competencies needed by nurses to adequately perform in the face of new technologies and the challenges posed by the development of the Brazilian Public Health System (SUS). In January 2009, the Brazilian Ministry of Health approved the National Policy of Clinical Genetics Care at SUS. That policy is based on the interrelation between specialized health services and primary care with focus on prevention, with genetic counseling as an axis, which will be provided to any client and family members who needs these services. The policy presupposes the development of educational and training programs for health care professionals who work at SUS, including physicians, nurses, psychologists and social workers, in order to increase their awareness of the importance of genetics and

Do ponto de vista fisiopatológico, as neoplasias malignas possuem bases genéticas e moleculares, podendo ser atualmente reconhecidas como agravos genéticos com abordagem genômica. Atualmente, o câncer de mama é o segundo mais freqüente no mundo todo e o mais prevalente entre as mulheres brasileiras. As neoplasias mamárias herdadas apresentam características clínicas bastante específicas: diagnóstico em idade jovem, alta prevalência de tumores bilaterais, presença de outros tumores associados, podendo ser detectadas mutações gênicas responsáveis por estes tumores. Nesse contexto, o presente estudo tem como objetivos identificar a história pessoal/familiar de tumores de mama e, eventualmente, outras neoplasias em clientes atendidos Ambulatório de Mastologia do HCFMRP/USP; conhecer a percepção desses indivíduos sobre o risco genético/hereditário para câncer, assim como suas crenças acerca dos fatores que interferem nesse risco; mensurar, por meio de modelos estatísticos o risco que esses sujeitos têm de apresentar câncer e de serem portadores de mutações gênicas germinativas que predispõem para um risco elevado para neoplasias mamárias; e encaminhar os clientes com risco moderado e alto para manejo e seguimento junto ao AGC/ HCFMRP/USP. Trata-se de um estudo exploratório, longitudinal, dividido em duas etapas, com análise quantitativa dos dados, que serão coletados após aprovação do CEP do HCFMRP/USP. Na primeira etapa, os participantes serão contatados enquanto aguardam por seu atendimento no Ambulatório de Mastologia do HCFMRP/USP. Tendo sido orientados e concordando espontaneamente em participar da pesquisa, assinarão e receberão uma cópia do TCLE e preencherão o instrumento "Levantamento de Necessidades e Conscientização sobre o Câncer". Os sujeitos com história pessoal de neoplasia mamária, com ou sem história familiar de malignidades, assim como, os sujeitos sem história pessoal de câncer de mama, mas com história familiar de qualquer tipo de tumor, serão convid

Vários são os desfechos que podem ser observados durante e após o processo de Aconselhamento Genético. Dentre esses, destacamos: 1) aspectos biopsicossociais; 2) conhecimento/educação em saúde; 3) percepção de risco; 4) tomada de decisão; 5) comportamentos em saúde; 6) aspectos familiares. Tais desfechos podem ser estudados de forma qualitativa e quantitativa. 
Nesse contexto, temos como objetivo estudar os desfechos do Aconselhamento Genético, por meio de estudos quantitativos e qualitativo. 
Para tal, há alguns anos estabelecemos uma parceria com a Dra. Marion McAllister, do Reino Unido, para realizar a adaptação cultural e a validação da "Genetic Counseling Outcome Scale-24". Tanto a escala original, quanto a sua versão adaptada e validada, são "Patient-Reported Outcome Measures" (PROMs). Tais medidas, que são recomendadas pela OMS e têm sido utilizadas por renomados centros norte-americanos e europeus (NIH e NHS). As PROMs incorporam a perspectiva da própria pessoa sobre a sua saúde e tratamento, sendo sua utilização crescente na prática clínica e na pesquisa, pois seus diversos domínios da saúde, calibrados pela ?Teoria de Resposta ao Item?, destinam-se à avaliação do impacto de diversas doenças crônicas na qualidade de vida dos indivíduos.
Recentemente, no cenário do Aconselhamento Genético, principiamos a utilizar o referencial da Psicologia Positiva, que tem como foco estimular potencialidades individuais, com vistas aos aspectos positivos, às forças de caráter e ao bem-estar das pessoas, em diversos contextos. Esse referencial abarca não somente estudos focados na Psicologia em si, mas também, em outras áreas do conhecimento, tais como: Biologia, Genética Humana, Antropologia, Sociologia e Neurociências, que podem contribuir para a geração de comportamentos e emoções, que promovem saúde e bem-estar ao indivíduo. Dessa forma, em consonância com pesquisas na área, acreditamos que os elementos que levam uma pessoa a alcançar maiores níveis de satisfação e bem-estar são: atitudes e emoções positivas diante da vida (até mesmo diante das dificuldades); espiritualidade e busca de sentido; satisfação e gratidão com a vida como ela é; relacionamentos sociais; um trabalho estimulante; valores, propósitos e objetivos de vida bem formulados; saúde física e mental, e por fim, condições materiais suficientes para suprir nossas necessidades. Estudos revelam que apesar de ser composta por diversos fatores, 50% da felicidade humana é determinada pela genética (doenças e transtornos), 10% por circunstâncias (pobreza, tragédias, cultura, traumas), enquanto 40% depende de atividades que nós mesmos fazemos.

A doença de Huntington (DH) é uma séria desordem genética, neurodegenerativa, progressiva e fatal, clinicamente caracterizada pela tríade de disfunções motoras, declínio cognitivo e distúrbios psiquiátricos. Apesar de a DH ter enorme impacto na vida familiar, poucos pesquisadores brasileiros têm se dedicado ao seu estudo, especialmente sob o enfoque da saúde da família. O objetivo principal dessa pesquisa é caracterizar o perfil sociodemográfico de famílias afetadas pela DH, necessidades, estratégias de manejo e apoio, comparando esses dados com achados de estudos internacionais, proporcionando a identificação de serviços de saúde e recursos de apoio às famílias brasileiras. Trata-se de uma pesquisa descritiva exploratória, de natureza quantitativa, que será realizada junto a 746 famílias cadastradas na ABH - Associação Brasil Huntington. O instrumento de coleta de dados, ?Problems and Management Strategies of HD Family Members?, será traduzido e validado para a língua portuguesa e os dados coletados serão codificados e registrados em um banco, sendo posteriormente tratados por estatística descritiva. Esse estudo espera abordar aspectos da saúde de famílias afetadas pela DH, especialmente necessidades de saúde dos cuidadores, identificando recursos, serviços sociais e de saúde que precisam ser consolidados no Brasil, na perspectiva da atenção primária, dentro do Sistema Único de Saúde. Apoio financeiro: Edital MCT/CNPq 15/2007 - Universal - 478355/2007-6

No panorama mundial, as condições crônicas, são hoje responsáveis por 60% de todo o ônus decorrente de doenças. Dentre essas condições destaca-se o câncer, considerado um problema de saúde pública mundial que, no Brasil e no município de Ribeirão Preto, figura como a segunda causa de morte por doença. Os objetivos desse estudo são registrar e analisar a história familial de câncer em famílias adscritas na Área do Distrito-sanitário Oeste, Ribeirão Preto-SP, conhecer a prevalência de câncer nessa área, realizar estratificação de risco clínico de câncer dessas famílias, identificando indivíduos com risco moderado e alto para o desenvolvimento de neoplasias, orientando-os sobre o atendimento especializado, realização de exames complementares, monitoramento clínico e participação em oficinas de saúde. Após aprovação dessa pesquisa pelo Comitê de Ética em Pesquisa, serão realizadas visitas domiciliares às famílias previamente selecionadas, para coleta de dados. Dados sociodemográficos serão coletados por meio de um questionário estruturado e a história familial será registrada no formato de pedigree, utilizando-se software adequado para tal. As famílias serão classificadas de acordo com critérios de classificação oncogenética de tumores. Os dados sociodemográficos e a história de saúde serão codificados e registrados em um banco de dados, sendo posteriormente tratados por estatística descritiva. Sendo a oncogenética uma área emergente no cotidiano profissional dos enfermeiros, esse estudo permitirá fornecer subsídios para o planejamento de ações relacionadas à prevenção de alguns tipos de cânceres, detecção precoce daqueles que se conta com recursos diagnósticos disponíveis para tal e promoção da saúde. Apoio financeiro (2008-2009): FAPESP 2007/08421-4

Esse projeto teve por objetivo fornecer subsídios para a integração da temática da genética e genômica ao currículo de graduação em enfermagem de uma instituição de ensino público no interior do estado de São Paulo. Trata-se de um estudo exploratório, longitudinal, de natureza quantitativa, que teve como referencial as competências de Genética e Genômica para profissionais de saúde estabelecidas pela National Coalition for Health Professional Education in Genetics e Essential Nursing Competencies and Curricula Guidelines for Genetics and Genomics do National Human Genome Research Institute. Em duas fases distintas, as competências foram traduzidas e adaptadas para a língua portuguesa, sendo associada uma escala intervalar tipo Likert a cada uma delas. Foram aplicados questionários fechados aos graduandos do curso de bacharelado em enfermagem da referida instituição, com objetivo principal de mensurar a opinião dos mesmos em relação a essas competências na prática de enfermagem. Os dados obtidos foram codificados e registrados em um banco de dados, sendo posteriormente tratados por estatística descritiva. A média dos escores foi calculada para cada competência mensurada, classificando-as de acordo com o nível de concordância. Os estudantes que reportaram conhecer a definição do termo genômica (62%) demonstraram níveis mais elevados de concordância com as competências. Alunos do primeiro ano demonstraram maior concordância quando comparados com alunos do quarto ano (25/28 competências apresentaram diferenças estatísticas). As competências que parecem ter maior significado para os estudantes relacionam-se com o conhecimento e à incorporação de tecnologias genéticas/genômicas à prática de enfermagem. Já as de menor importância referem-se a questão de seguro de saúde, mais relevantes para o contexto norte-americano. Os resultados desse estudo podem ser úteis para orientar enfermeiros na elaboração de currículos, no planejamento e na implementação de experiências de apre