Mário Henrique Burlacchini de Carvalho.

Valores elevados de razão de mortalidade materna (RMM) e de mortalidade infantil são indicadores de condições socioeconômicas precárias, baixa escolaridade e de dificuldade de acesso a serviços de saúde de qualidade, constituindo metas importantes para se atingir o desenvolvimento sustentável entre os países. Em 2015 consolidou-se a agenda dos Objetivos de Desenvolvimento Sustentável (ODS). Esta agenda tem em seu Objetivo 3 assegurar uma vida saudável e promover o bem-estar para todos, em todas as idades. Para adequar os indicadores globais da Agenda 2030 à realidade brasileira, o Governo Federal, em parceria com o Instituto de Pesquisa Econômica Aplicada (Ipea), propôs para a meta 3.1, reduzir a RMM para no máximo 30 mortes por 100 mil nascidos vivos e como meta 3.2. reduzir a mortalidade neonatal para no máximo 5 por mil nascidos vivos até 2030. Para alcançar estas metas é necessário esforço político, científico e estratégico. Uma das estratégias é permitir acesso a dados públicos de maneira estruturada e com responsabilidade para que a sociedade tenha acesso à informação, que gestores públicos possam tomar decisões baseadas em evidências e que as discussões sobre políticas públicas sejam embasadas em dados confiáveis, uma necessidade que na Obstetrícia se torna evidente pela dificuldade que temos enfrentado na redução da mortalidade nesta população. O objetivo principal deste projeto é alcançar redução da mortalidade materna, fetal e neonatal, por meio de análise, redesenho e monitoramento da rede de atenção materna e perinatal (contribuição científica para a gestão de políticas públicas) realizados por pesquisadores especializados na área de ciência de dados, epidemiologia e de atenção materno-infantil em trabalho conjunto com gestores da secretaria estadual de saúde. Este projeto tem como característica predominante do processo de gestão pública, as políticas públicas em execução (PEX) no âmbito da rede de atenção materna e perinatal do Estado de São Paulo, um programa de governo estabelecido pelo Ministério da Saúde e pela Secretaria de Estado da Saúde de São Paulo. Apesar ser um programa consolidado, as dificuldades observadas para a redução da mortalidade materna, fetal e neonatal no Estado de São Paulo, tornam esse projeto de suma importância visto que vislumbramos oportunidade de melhoria nesta linha de cuidado, com a construção de instrumentos para monitoramento e análise das diferentes iniciativas, bem como pela possibilidade de redesenho, adequação e qualificação da rede, baseada em análises de dados. Serão utilizados os bancos de dados: SINASC (Sistema Nacional sobre Nascidos Vivos), SIM (Sistema de Informação sobre Mortalidade), CNES (Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde), SIHSUS (Sistema de Informações Hospitalares do SUS), os dados do IBGE (Censo, PNAD e PNADC), além de dados da regulação e dos planos da Rede Cegonha de cada uma das RRAS. Essas bases serão tratadas e carregadas utilizando o fluxo ETL (extract, transform, load) e as análises serão realizadas utilizando os programas abertos R e Python. Para integralizar as informações serão aplicados algoritmos de similaridade entre os dados identificados, seja por alguma variável chave ou por meio de um modelo probabilístico. Nas análises de associação e de predição serão considerados modelos e algoritmos supervisionados e não supervisionados de machine learning. Serão também construídos painéis de monitoramento com atualização em tempo real disponíveis para gestores e toda população. Serão utilizados softwares livres e a documentação de cada análise será divulgada permitindo transparência de reprodutibilidade.

A importância de permitir o acesso a dados públicos de maneira estruturada e com responsabilidade faz com que a sociedade tenha acesso à informação, que gestores públicos possam tomar decisões baseadas em evidências e que as discussões sobre políticas públicas sejam embasadas em dados confiáveis. Na área da Obstetrícia, em especial, há algumas discussões sobre políticas públicas para gestantes, fetos e recém-nascidos que, muitas vezes, não são pautadas em dados científicos e/ou análise de dados públicos. Com essa motivação, propomos um observatório obstétrico por meio de uma plataforma interativa de monitoramento e análise de dados públicos da área de Obstetrícia do Brasil. Nesse observatório serão disponibilizadas as análises exploratórias, com visualização online, dinâmica e com filtragens escolhidas pelo usuário, além dos resultados de análises e modelos preditivos para os desfechos de interesse. Dentre as análises propostas, destacamos a seção do Observatório ?Pandemias e Obstetrícia?, em que objetivamos avaliar os impactos das pandemias (H1N1 em 2009 e COVID-19 em 2020) na saúde materna, fetal e neonatal, assim como identificar as diferenças entre elas e suas consequências para que seja possível desenhar políticas públicas para crises futuras. Outro destaque é feito para a seção ?Indicadores?, destinada à criação de indicadores obstétricos obtidos com bases de dados públicos, assim como às análises de associação entre indicadores socioeconômicos e indicadores obstétricos já existentes e os que serão criados. Como exemplo, ferramentas serão criadas para identificar os principais fatores associados a elevadas porcentagens de partos prematuros e de cesáreas nos diferentes grupos de Robson, em nível municipal. Estes são temas relevantes, uma vez que cesáreas sem indicação obstétrica podem ter impacto negativo para a saúde, além da associação de prematuridade e complicações tanto perinatais como no desenvolvimento infantil. A abordagem ambiental também será contemplada neste observatório ao conectar bancos de dados que nos informem sobre as condições climáticas, poluição, e agricultáveis que possam influenciar os resultados obstétricos e fetais frente à exposições maternas durante o período pré-gestacional e gestacional nas diferentes regiões do país; aspecto que é pouco explorado em nosso país. Para realizar as análises de interesse, pretendemos usar os seguintes bancos de dados: SINASC (Sistema Nacional sobre Nascidos Vivos), SIM (Sistema de Informação sobre Mortalidade), CNES (Cadastro Nacional de Estabelecimentos de Saúde), SIHSUS (Sistema de Informações Hospitalares do SUS), BASIS (Breastfeeding Information System), SIVEP Gripe, BDMEP-INMET (Banco de Dados Meteorológicos do Instituto Nacional de Meteorologia), bases de dados sobre a qualidade do ar fornecidas pelas agências estaduais de meio ambiente e os dados do IBGE (Censo, PNAD e PNADC). Essas bases serão tratadas e carregadas utilizando o fluxo ETL (extract, transform, load) e as análises serão realizadas ao utilizar os programas abertos R e Python. O site do Observatório será feito em WordPress (br.wordpress.org), embutindo visualizações feitas em Shiny (https://shiny.rstudio.com) e em Kibana (www.elastic.co/pt/kibana). Um desafio será integralizar as informações dos diferentes bancos de dados. Para isso, serão aplicados algoritmos de similaridade entre os dados identificados, seja por alguma variável chave (por exemplo, número de identificação social) ou por meio de um modelo probabilístico. Outro desafio consiste em lidar com a incompletude dos dados, uma vez que o tratamento não adequado aos dados faltantes pode levar a conclusões errôneas e/ou viesadas.

Este estudo visa a analise do DNA de produtos de abortamento atraves do cariotipo convencional por banda G e atraves de tecnologias mais modernas como o CGH e SNP array. O material genetico sera obtido atraves de celocentese, esvaziamento uterino por curetagem uterina e aspiracao manual intra uterina (AMIU) e apos abortamento espontaneo em ambiente intrahospitalar. Alem da analise das taxas de deteccao de variantes de numero de copias (CNVs) - microdelecoes e microduplicacoes - visamos comparar as tecnicas em questao. Serao analisadas 20 amostras de produto de abortamento em pacientes atendidas no Hospital das Clinicas. A analise do cariotipo por banda G sera realizada no Hospital das Clinicas e o estudo do CGH e SNP array no Setor de Biologia Molecular do Fleury Genomica. Os resultados do array serao comparados com os resultados do cariotipo por cultura em banda G e os achados adicionais das CNVs.

Introdução: A prematuridade é um sério problema de saúde pública, sendo a principal causa de morbidade e de mortalidade neonatal. A identificação de fatores de risco para prematuridade, tais como história de trabalho de parto prematuro prévio, cirurgia cervical e colo curto detectado na ultrassonografia transvaginal na gestação atual, tem sido importante para reconhecer e conduzir uma possível intervenção. Apesar da progesterona vaginal e do pessário serem bastante estudados em pacientes com colo curto ou passado de parto prematuro, em gestações gemelares ainda não está definido se alguma dessas intervenções tem eficácia. Ao mesmo tempo pouco se tem avaliado sobre quais métodos as pacientes escolheriam. A necessidade de considerar as preferências das mulheres é importante, porque evidências mostram maior satisfação das gestantes quando elas estão envolvidas nas decisões. Objetivo: Avaliar a preferência da paciente em relação aos métodos de prevenção de parto prematuro. Também serão avaliados a relação entre preferência e aderência, assim como o grau de satisfação e tolerabilidade do tratamento. Métodos: Esse estudo será do tipo prospectivo com aplicação de questionários de preferência de métodos de prevenção de parto prematuro. Serão envolvidas 58 gestantes de gemelares e 58 de gestações únicas de duas pesquisas já em andamento no HCFMUSP. Resultados esperados: Espera-se conhecer as preferências das nossas pacientes em relação aos métodos de tratamento estudados.

Background - A espinha bífida está entre as malformações congênitas mais frequentes do sistema nervoso central, sendo a mielomeningocele sua
forma mais comum. Tem incidência estimada em 3-4 para cada 10.000 nascidos vivos nos Estados Unidos e 2-6 para cada 10.000 em todo o
mundo. A correção intrauterina a céu aberto tornou-se o padrão ouro no tratamento da doença desde a publicação do estudo MOMS, em 2011.
Objetivo - Os objetivos do trabalho são avaliar os resultados das pacientes submetidas ao procedimento cirúrgico e identificar novos marcadores que
possam estar relacionados aos desfechos pós-natais.Método ? Serão avaliadas todas as pacientes submetidas à correção intrauterina de
mielomeningocele fetal seguindo protocolo específico quanto às medidas ultrassonográficas pré e pós-natais, dados cirúrgicos, dados do parto e do
pós-parto referentes ao binômio mãe e feto. Resultados esperados ? Devem ser obtidos resultados semelhantes àqueles relatados pela literatura
internacional em relação aos benefícios do tratamento, como redução da necessidade de derivação ventricular e maior capacidade de deambulação
independente. Talvez sejam observadas maiores taxas de complicações maternas devido ao perfil das pacientes acompanhadas no serviço. Esperase
identificar novos marcadores ultrassonográficos pré-natais que possam estar relacionados aos desfechos pós-natais.

Introdução: A frequência de gestações múltiplas tem aumentado de maneira significativa, sobretudo em função da reprodução assistida e idade materna avançada na concepção. As gestações gemelares são responsáveis por 25 do total de partos prematuros. Consequentemente, estas estão mais associadas à mortalidade e morbidade perinatal quando comparadas às gestações únicas. Adicionalmente, o colo curto (#61603;25 mm) em gestações únicas e gemelares, esta associado significativamente ao aumento do parto prematuro. Estudos randomizados em gestações únicas observaram que condutas profiláticas como cerclagem cervical e progesterona reduzem significativamente o risco de parto prematuro. Em gestações gemelares não selecionadas, a progesterona vaginal e cerclagem cervical profiláticas, mostraram ser ineficazes em reduzir significativamente o parto prematuro. Entretanto, em gestantes gemelares com colo curto, metanálises mostraram taxas significativamente menores de desfechos neonatais adversos, com uso da progesterona. O papel do pessário cervical nas gestações gemelares e únicas ainda permanecem controverso na literatura atual, principalmente no colo curto. Objetivo: O objetivo deste estudo é testar se o uso da progesterona vaginal combinada à inserção do pessário cervical em gestações gemelares com colo curto reduz a taxa de parto prematuro abaixo de 34 semanas de gestação.Métodos: Trata-se de um ensaio clinico, randomizado e prospectivo, a ser desenvolvido na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC/FMUSP). Participarão do estudo gestantes gemelares apresentando colo do útero curto, com idade gestacional entre 16 e 27 semanas e seis dias, que serão randomizadas em dois grupos: pessário cervical combinado a 400mg de progesterona vaginal (intervencionista) ou conduta expectante (não intervencionista). Considerando um poder de 80 e significância de 5 o número de casos necessários seria de 119 casos de gestações gemelares com colo curto. Considerando perda de 10 de resultado da gestação deverão ser randomizadas 131 gestantes. O objetivo principal é comparar entre o grupo intervencionista e não intervencionista, a taxa de parto prematuro abaixo de 34 semanas. O objetivo secundário é comparar o tempo entre a randomização e o parto e a morbidade e mortalidade neonatal (enterocolite necrosante, hemorragia#8232;intraventricular, fototerapia, transfusão sanguínea, síndrome da angústia respiratória, retinopatia, septicemia, necessidade de ventilação mecânica, admissão em unidade de terapia intensiva (UTI) neonatal, tempo de internação e óbito neonatal). A análise será realizada sob o princípio de intenção de tratar.

Este estudo pretende, através de análise retrospectiva, avaliar as gestantes internadas com diagnóstico de bolsa protrusa na Clínica Obstétrica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Estas gestantes foram submetidas à cerclagem de emergência (grupo caso) ou não submetidas a cerclagem de emergência (grupo controle). Os grupos serão comparados quanto aos seguintes desfechos: idade gestacional no parto, tempo entre a internação e o parto, peso do recém-nascido, complicações maternas e complicações do recém-nascido. Também serão avaliados fatores prognósticos relacionados ao sucesso da cerclagem de emergência tais como: antecedentes obstétricos, dilatação cervical, posição da bolsa e presença de infecção cervico-vaginal.

A prematuridade é a principal causa de morbidade e de mortalidade neonatal. As taxas de parto prematuro espontâneo não apresentaram grandes
variações nos últimos 10 anos, e uma redução importante nas taxas de mortalidade e morbidade em bebês prematuros só será possível com o
aumento da precisão na identificação das mulheres de risco para parto prematuro espontâneo e com o desenvolvimento de uma prevenção efetiva.
A medida ultrassonográfica do colo entre 20-24 semanas de gestação pode aumentar a identificação de mulheres com risco tanto em gestações
únicas como gemelares. Mulheres assintomáticas com colo uterino curto (¿ 25 mm) têm risco aumentado de parto prematuro espontâneo. O uso
profilático de progesterona no início da gestação, em mulheres com antecedente de parto prematuro anterior e aquelas com presença de colo curto,
é uma forma de prevenção ao parto prematuro antes de 34 semanas de gestação. O pessário cervical é um dispositivo que tem sido usado para
prevenção de parto prematuro. A medida do comprimento cervical, como teste de rastreamento, é usada devido ao seu baixo custo, curta curva de
aprendizado, e tolerância das pacientes. Além disso, a colocação do pessário é um procedimento acessível, não invasivo, e fácil de colocar e
remover quando necessário. O presente estudo tem como objetivo comparar a eficácia do pessário cervical e da progesterona natural na redução do
parto prematuro de gestantes com colo uterino medindo 25 mm ou menos, avaliada pela ultrassonografia transvaginal. Já é conhecido na literatura
que a progesterona natural reduz a taxa de partos prematuros em gestantes com colo uterino curto. O pessário também parece ser um método
promissor. No entanto, o último estudo randomizado utilizou no grupo de colo menor que 15 mm, tanto o pessário quanto a progesterona
simultaneamente. Esperamos identificar de forma isolada se algum dos dois métodos (pessário ou progesterona natural) é superior na redução da
prematuridade em gestantes de colo uterino curto.

Este estudo visa investigar a presença de CNVs ( do inglês, copy number variations) utilizando cariotipagem por array em amostras obtidas de fetos portadores de ventriculomegalia (sem fator causal aparente) ou Malformação de Dandy Waker, com resultado de cariótipo clássico normal. Além de
realizar a correlação genótipo-fenótipo e presença de variações nos números de cópias com a idade materna. Serão analisadas 30 amostras de DNA coletadas através de cordocentese em gestantes entre 20 e 24 semanas.

As aneuploidias são as mais frequentes dentre as alterações cromossômicas sendo responsáveis pela maioria dos casos de deficiência mental, malformações congênitas, distúrbios de desenvolvimento sexual e abortos espontâneos. Estas alterações ocorrem devido a erros de divisão durante a meiose que resultam em gametas com o número de cromossomos anormal. As trissomias do 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau), do 18 (síndrome de Edwards) e as alterações cromossômicas que envolvem os cromossomos sexuais como a síndrome de Turner e Klinefelter são as aneuploidias mais comumente encontradas na população. Atriagemeaconfirmaçãododiagnósticodasaneuploidiascromossômicasfetaissãooferecidasderotinanoscentrosdediagnósticopré-natal.
Os testes de triagem sãooferecidosatodasasgestantescomoobjetivodeestimarquaissãoosriscosdofetopossuirumaanomaliacromossômica.Ostestesdeconfirmaçãododiagnósticosãorealizadosnoscasosemqueosriscosestãoaumentadospara ostestesdetriagem,etemoobjetivodefornecerodiagnósticodefinitivoparaadoençaemquestão. A confirmação do diagnóstico é feita através da cultura e análise do cariótipo das células fetais extraídas de amostras de líquido amniótico ou de vilosidades coriônicas . A análise cromossômica microscópica de células cultivadas tem sido considerada uma técnica padrão ouro para o diagnóstico de cromossomopatias. No entanto, esta técnica leva cerca de duas semanas para ser realizada, devido à necessidade do crescimento do número suficiente de células em cultura, e ao tempo despendido com a análise e interpretação dos resultados. 
No início dos anos 90, QF-PCR (quantitative fluorescent polymerase chain reaction) surgiu como um método biomolecular usado para a detecção de aneuploidias com o objetivo de promover um rápido diagnóstico. Este teste é baseado na visualização e quantificação de sequências repetitivas pequenas do DNA (Short Tandem Repeats ? STRs) utilizando-se sondas fluorescentes. Estudos confirmam que a QF-PCR é um teste de alta especificidade e sensibilidade na detecção de alterações cromossômicas numéricas agregando aos resultados rapidez e baixo custo. 
Neste estudo será feito uma análise do teste QF-PCR, em comparação aos resultados de cariótipo por citogenética clássica obtidos pelo Laboratório Central do HC-FMUSP em amostras de líquido amniótico colhidas previamente de gestantes com risco aumentado de feto afetado por aneuploidias. Após a obtenção dos resultados, caso estes sejam positivos, tentaremos implantar a QF-PCR na rotina do Ambulatório de Ginecologia e Obstetrícia do HC-FMUSP.

A prematuridade é a principal causa de morbidade e mortalidade no mundo inteiro e dentre os fatores de risco para prematuridade, a incompetência cervical é um dos principais. Atualmente, se observa componente genético na ocorrência da prematuridade. Dentre os fatores genéticos,polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) de alguns genes dentre muitos estudados, se associam com a ocorrência de prematuridade. Estudos recentes relatam que os SNPs nos genes associados aocolágeno, à matrix extracelular e à produção de interleucinas tem relação direta com o comprimento do colo uterino. Desta forma , estes SNPs foram associados com a prematuridade associada ao encurtamento precoce do colo uterino. Estes SNPs , localizados no genes do COL 1 A1 , COL4A3 ,TGF-B ,TIMP2 e IL6-R descritos em vários estudos recentes, foram selecionados para este projeto. A população alvo da pesquisa, são as pacientes com história clínica de incompetência cervical com o objetivo de desenvolver métodos diagnósticos auxiliares no diagnóstico de incompetência cervical, que ainda é eminentemente clínico e avaliar o risco de prematuridade nas gestantes submetidas à circlagem uterina quando portadora de polimorfismo(s) conferindo risco aumentado. O resultado esperado seria a identificação de novos marcadores genéticos, que contribuiriam para o rastreio de mulheres com histórico de perda gestacional, nascimentos prematuros e para aquelas, cuja decisão terapêutica depende desse antecedente obstétrico. A contribuição dos novos marcadores, busca também àredução nas taxas de prematuridade, pela possibilidade de melhor assistência à essas mulheres.

A detecção precoce e não-invasiva de doenças genéticas é há muitos anos o objetivo de intensas pesquisas da área da medicina fetal. Entre as síndromes genéticas fetais, a de maior frequência global é a síndrome de Down, em sua maior parte provocada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. 
Nos últimos 10 anos houve uma revolução na medicina fetal através da descoberta dos ácidos nucléicos fetais circulantes no plasma materno, e a demonstração de muitas possibilidades de análises dos mesmos. Diferenças qualitativas, através da pesquisa de mutações pontuais associadas a patologias com base genética conhecida, já se mostraram factíveis e foram usadas em casos clínicos de rotina em alguns países. No entanto, a diferenciação quantitativa dos ácidos nucléicos plasmáticos é mais complexa, por não se distinguir o que é DNA materno do fetal. Diversas estratégias foram propostas, entre estas, a quantificação de alelos fetais em heterozigose. Tal abordagem requer a segregação de material genético materno e fetal, e isso foi obtido engenhosamente pela identificação de genes exclusivamente expressos pela placenta presentes no plasma materno (mRNAs).
 	Em trabalho prévio recém concluído, nosso grupo identificou SNPs em alguns destes genes expressos pela placenta, em 200 amostras de indivíduos brasileiros. Nossa proposta é utilizar estas informações para desenvolver um teste para a trissomia do cromossomo 21 através da quantificação destes SNPs após RT-PCR de mRNA obtido do plasma materno em fase precoce da gravidez, e posterior sequenciamento de última geração, que garantirá a precisão da metodologia, além de permitir a análise simultânea de um número razoável de amostras.

O aborto é caracterizado pelo término da gravidez antes vigésima semana ou a expulsão de feto pesando menos de 500 gramas. O termo aborto espontâneo recorrente é utilizado para definir a presença de três ou mais abortos sucessivos espontâneos. Estima-se que 1 a 2% das mulheres em idades reprodutiva apresenta perdas recorrentes durante a idade reprodutiva. Embora vários fatores tenham sido associados à ocorrência de abortos recorrentes, estima-se que em 50% ou mais dos casos não é possível identificar as causas específicas através de histeroscopia e testes para detecção de anticorpos anti-fosfolípides, sendo estes casos identificados como perdas fetais recorrentes inexplicadas (Ren et al, 2006). Concentrações elevadas de homocisteína total (tHcy) foram associadas ao maior risco de abortos recorrentes. Mutações em genes de enzimas chaves do metabolismo da homocisteína, bem como em genes de proteínas relacionadas ao metabolismo da cobalamina (transcobalamina II) e do folato (transportador de folato reduzido e enzima carboxi glutamato peptidase II) podem ser a causa da elevação das concentrações de tHcy. Os objetivos do presente estudo são: 1- determinar o risco de ter aborto espontâneo recorrente segundo os genótipos para os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G, TC2 C776G e A76G, RFC1 A80G e GCP2 (C1561T) e também nas combinações de genótipos para os polimorfismos estudados; 2- avaliar se existe diferença entre as médias das concentrações de homocisteína total, ácido metilmalônico, vitamina B12 e folato em mulheres com história de aborto recorrente e no grupo controle; 3- avaliar se existe a associação entre polimorfismos MTHFR (C677T e A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), TC2 (C776G e A76G), RCF1 (A80G) e GCP2 (C1561T) com alterações nas concentrações das vitaminas (B6, cobalamina e folato) e dos metabólitos (tHcy e MMA); 4- avaliar quais são os fatores genéticos e bioquímicos para o aborto recorrente e 5- determinar a taxa de metilação do DNA nas

Os procedimentos invasivos genéticos fetais são realizados durante o período gestacional ao feto e/ou anexos com finalidade terapêutica e/ou diagnóstica. O primeiro consiste na realização de intervenções sobre as diversas anomalias fetais evitando ou minimizando as lesões para o concepto. Já o segundo consiste em obter amostras de tecidos feto-anexiais para análise laboratorial, tendo como objetivo principal o diagnóstico de defeitos cromossômicos dos mesmos.	Os principais procedimentos diagnósticos são a biópsia de vilo corial, amniocentese, cordocentese, coleta de urina fetal, punção de ascite fetal, punção de cistos intra-abdominais e biópsias fetais.A realização deste estudo tem como objetivo avaliar a taxa de complicações e os resultados perinatais ocorridas após a realização dos procedimentos invasivos diagnósticos em nosso serviço, a saber, biópsia de vilo corial, amniocentese e cordocentese. Uma vez que o serviço de Medicina Fetal da Clínica Obstétrica HCFMUSP oferece a possibilidade para as gestantes de diagnóstico de cromossomopatias no período pré-natal é importante que o mesmo possa contar com casuística própria de indicações, resultados de cariótipos fetais e mesmo de possíveis complicações que possam ocorrer após a realização dos procedimentos para poder oferecer melhor aconselhamento para futuras mães.

Os métodos atualmente disponíveis para a confirmação do diagnóstico pré-natal de aneuploidias cromossômicas são invasivos e representam riscos para o feto. A descoberta de DNA fetal livre no plasma materno ampliou as possibilidades de desenvolvimento de novas técnicas de diagnóstico pré-natal não-invasivo, já que se trata de material genético do feto de fácil acesso. A análise qualitativa deste material genético livre já está inserida na prática clínica nos casos onde há diferenças entre as seqüências de ácidos nucléicos materno e fetal. Já a quantificação destes ácidos nucléicos ainda está em desenvolvimento. Pesquisadores chineses desenvolveram uma técnica de diagnóstico da Trissomia do 21 baseada na razão entre os alelos de um marcador polimórfico (SNP - rs8130833), com freqüência alélica de 50%, que está localizado no gene PLAC4 do cromossomo 21, expresso pela placenta. Em gestações normais onde o feto é heterozigoto para o SNP, a razão entre os alelos do PLAC4 é 1:1, enquanto que nos casos de trissomia é 2:1. Esta técnica apresentou alta sensibilidade e especificidade, mesmo sendo somente aplicável à porção da população que é heterozigota para o polimorfismo em questão. Com a introdução de vários outros marcadores polimórficos similares, é possível cobrir toda a população estudada, o que torna esta abordagem muito promissora e, no futuro, pode ser a base para os testes quantitativos de diagnóstico pré-natal não-invasivo. O objetivo do presente trabalho é descrever SNPs no gene PLAC4 com taxa de heterozigosidade de 50% na população brasileira através da extração do DNA, amplificação por PCR e seqüenciamento de amostras de gestantes; e, detectar estes SNPs no mRNA livre no plasma materno por PCR em tempo real, para simular um teste diagnóstico para a trissomia do 21. O método poderia ser futuramente ampliado para o diagnóstico de outras aneuploidias cromossômicas, como trissomias do 13 e do 18, através da pesquisa de polimorfismos em RNAs específicos da placenta

O presente estudo tem como objetivo descrever e analisar as características da freqüência cardíaca de fetos com anomalias do sistema nervoso central.Este trabalho será desenvolvido na Clínica Obstétrica do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP). A população estudada incluirá gestantes acompanhadas no Ambulatório de pré-natal da Clínica Obstétrica que apresentem diagnóstico de anormalidade do SNC fetal. Será selecionado um total de 20 pacientes.

Duzentas amostras de DNA obtidas de voluntários brasileiros não aparentados foram triadas para SNPs em uma região de 4079 pares de bases do gene PLAC4 através de reação em cadeia da polimerase (PCR) - utilizando o kit Taq Platinum DNA polymerase (Invitrogen, USA) ciclada em termociclador Eppendorf Mastercycle Gradient (Eppendorf, Germany); e posterior sequenciamento - utilizando o kit Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 (Applied Biosystems, USA) corrida em sequenciador ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Sete fragmentos foram amplificados utilizando pares de iniciadores desenhados com o auxílio do programa Primer 3 baseado em uma sequência do gene PLAC4 obtida do ?GenBank?. Dez SNPs com taxa de heterozigozidade superior a 25% foram identificados, localizados em seis dos sete fragmentos estudados, que fazem a cobertura de 93% da população brasileira. Um painel combinando estes 10 SNPs apresenta potencial utilidade clínica em um teste pré-natal não invasivo da síndrome de Down fetal baseado na abordagem SNP/mRNA

A artéria umbilical única é descrita em 1,1 % dos partos e possui uma freqüência na população geral entre 0,08 e 1,9%. Pode estar relacionada a cromossomopatias ou ser um achado isolado. Esta alteração pode ser facilmente diagnosticada pela ultra-sonografia no segundo trimestre, com a utilização do Color-doppler e do Power-doppler. Diagnosticando-se no primeiro trimestre, poder-se-ia acrescentar dados à pesquisa dos marcadores de cromossomopatias e ao aconselhamento genético do casal. OBJETIVO: Analisar a taxa de detecção da artéria umbilical única pela ultra-sonografia de primeiro trimestre com uso do Power-Doppler e Color-Doppler. METODOLOGIA: Mil gestantes serão submetidas à ultra-sonografia com Doppler para avaliação do cordão umbilical no primeiro e segundo trimestres. Serão utilizados cortes transversais da pelve fetal, no nível da bexiga urinária, com a utilização do Power-Doppler e Color-Doppler. Além disso, a medida do comprimento longitudinal da bexiga será analisada para correlação serão descritos os achados ultra-sonográficos patológicos nos casos de artéria umbilical única.

Com o objetivo de caracterizar, do ponto de vista sócio demográfico / epidemiológico, as gestantes com diagnóstico ultra-sonográfico pré-natal de malformação fetal maior, que foram atendidas no Setor de Medicina Fetal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período de 15/12/2005 a 15/12/2006, foram entrevistadas 335 gestantes. Foram excluídas aquelas que não concordaram em conceder a entrevista e aquelas que não tiveram confirmação da malformação fetal em exame realizado pela equipe de Medicina Fetal. A idade materna média das gestantes foi de 27,1 anos, cor da pele predominante parda (48,1%), seguida da branca (35,5%) e negra (16,4%). Em relação à escolaridade, 57,8% das pacientes apresentavam 2º grau incompleto ou menos de formação. A renda salarial média foi de 3,1 salários-mínimos. Possuíam planos de saúde privado 19,4% das envolvidas no estudo. Em relação ao uso de medicamentos na gestação, 30,1% referem ter feito uso, sendo que em 1,8% tratava-se de substância abortiva, e 6% das gestantes afirmaram ser usuárias de drogas no 1º trimestre da gestação. Em relação aos antecedentes de malformação fetal, 10,4% das gestantes referiram, sendo as malformações cardíacas e as síndromes/seqüência as mais comuns (28,6% cada). Dentre os casos de malformação atual, as do sistema nervoso central foram as mais prevalentes (28,1%), seguido das aneuploidias (19,4%) e das malformações renais (9,3%). Foram submetidas a cariótipo fetal, 36,7% (123/335) dos casos, sendo 23,6% dos estudados anormais. Foram obtidos resultados em relação à evolução da gestação em 311 casos. Destes, 51,1 % nasceram vivos, 25,7% evoluiu com óbito neonatal, 8,7% óbito intra-uterino, 7,7% foram natimortos e 2,6% interromperam a gestação. O presente estudo permitiu conhecer as características sócio-demográficas e parte dos resultados gestacionais, das gestantes com fetos com diagnóstico de malformação, o que poderá ser útil para planejamento da assistência pré-nata

Avaliar se o uso da ressonância magnética com métod diagnóstico para anomalias fetais traz alguma informação suplementar ao ultra-sonografia morfológica

O objetivo do estudo foi construir curva de probabilidade para o parto prematuro, com idade gestacional menor que 37 e menor ou igual a 34 semanas, baseado no comprimento do colo uterino pela ultra-sonografia transvaginal. Foram avaliadas 1958 gestantes da população geral, entre 21 e 24 semanas, sem sintomas de trabalho de parto prematuro. A incidência de parto com IG < 37 semanas foi de 8,9% e com IG < 34 semanas, de 3,4%. A média do comprimento do colo uterino foi de 35,3mm (+ 8,9 mm). Quanto menor o comprimento do colo uterino, menor a idade gestacional média do parto, sendo de 33,3 semanas quando este media 15 mm ou menos e de 38 semanas, quando media 30 mm ou menos. Em relação ao parto com IG < 37 semanas, o comprimento do colo uterino menor ou igual a 20 mm teve sensibilidade de 26,9% para uma taxa de falso-positivo de 1,9%. A média do comprimento do colo, entre as gestantes com parto prematuro, foi de 28,1 mm e, entre as gestantes com parto a termo, foi de 36 mm (p<0,0001). Em relação ao parto com IG < 34 semanas, o comprimento do colo uterino teve sensibilidade de 51,5% e falso positivo de 2,5%. A média do comprimento do colo uterino, entre as gestantes que evoluíram com parto com IG < 34 semanas, foi de 23,8 mm e de 35,6 mm nas gestantes com parto com IG > 34 semanas (p<0,0001). O melhor ponto de corte do colo uterino para predição do parto com IG < 37 semanas e IG < 34 semanas foi de 20 mm. Pelo modelo de regressão logística multivariada, foi possível construir curvas de probabilidade para o parto com IG < 37 semanas e IG < 34 semanas, baseado no comprimento do colo uterino, afunilamento e antecedente de prematuridade.

O estudo avaliou a relação entre o comprimento do colo uterino avaliado pela ultra-sonografia transginal e a presença da vaginose bacteriana em gestantes da população geral. O estudo foi realizado entre 22 e 24 semanas de gestação. Foram incluídas apenas gestantes com gestação única.&#10;Os resultados demonstraram que quanto menor o colo uterino maior o risco de parto prematuro espontâneo, assim com a presença da vaginose bacteriana aumentou o risco para prematuridade.