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Perfil do docente · IB

Ana Cristina Victorino Krepischi.

Livre · Genética e Biologia Evolutiva

Unidade
Instituto de Biociências
Departamento
Genética e Biologia Evolutiva
LattesORCID

Currículo atualizado em 21/11/2025

Genética Humana e MédicaCitogenética MolecularEpigenéticaDeficiência intelectualVariantes estruturais e impacto fenotípico

Cita-se como: Krepischi, A.C.V.;Krepischi-Santos, A. C. V.;Krepischi, AC;Krepischi, Ana Cristina V.;Krepischi, Ana Cristina Victorino;Krepischi, Ana C.V.;Krepischi, Ana Cristina V;Krepischi, A. C.;Krepischi, Ana C V;Ana C. Krepischi;Krepischi, Ana C.;Vitorino Krepischi, Ana Cristina;KREPISCHI, ANA;KREPISCHI, ANA CV;Krepischi, Ana Cristina Victorino Krepischi;Ana Cristina Victorino Krepischi;Ana Cristina Krepischi;KREPISCHI, ANA CRISTINA;KREPISCHI, ANA C;KREPISCHI, ANA C. V.;KREPISCHI, ANA C.V.;VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA;Krepischi Santos, Ana C V;KREPISCHI SANTOS, ANA C.V.;VICTORINO KREPISCHI, ANA C.;KREPISCHI;Krepischi, Ana Cristina Vitorino

15 seções

Resumo biográfico

Docente e Pesquisadora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, USP (2014 - presente). Graduação em Ciências Biológicas (IBUSP, 1993); doutorado em Genética Humana (IBUSP, 2001), com pós-doutorado no Centro de Estudos sobre o Genoma Humano (USP, 2004), com foco em Genética e Citogenética Humana e Médica. Coordenadora do programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana. Seus principais interesses de pesquisa englobam a relação entre variantes genômicas estruturais e impactos fenotípicos, a investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos subjacentes a transtornos de neurodesenvolvimento com ênfase em deficiência intelectual , além de predisposição genética e processos mutacionais envolvidos no câncer pediátrico.

Indicadores

Áreas de atuação

05 registros
  • Ciencias Biologicas
    Genética
    Genética Humana e Médica
  • Ciencias Biologicas
    Genética
    Genética Humana e Médica › Citogenética Molecular
  • Ciencias Biologicas
    Genética
    Epigenética
  • Ciencias Biologicas
    Genética
    Deficiência intelectual
  • Ciencias Biologicas
    Genética
    Variantes estruturais e impacto fenotípico

Formação acadêmica

05 registros
  1. 2005 – 2007Pós-DoutoradoConcluído
    Pós-Doutorado · Centro de Estudos do Genoma Humano
    Bolsa Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
  2. 2001 – 2005Pós-DoutoradoConcluído
    Pós-Doutorado · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Bolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
  3. 1997 – 2001DoutoradoConcluído
    Ciências Biológicas (Biologia Genética) · Universidade de São Paulo
    “A busca dos mecanismos de origem de alterações cromossômicas estruturais humanas”
    Orientação: Angela Maria Vianna MorganteBolsa Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
  4. 1994 – 1996MestradoConcluído
    Ciências Biológicas (Biologia Genética) · Universidade de São Paulo
    “Inativação do Cromossomo X na Síndrome de Rett”
    Orientação: Priscila Guimarães OttoBolsa Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
  5. 1990 – 1993GraduaçãoConcluído
    Ciências Biológicas · Universidade de São Paulo
    Orientação: Maria Aparecida ViscontiBolsa Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico

Atuação profissional

11 registros
  1. 2018 – presenteVínculo atual
    APPLIED CANCER RESEARCH (ONLINE)
    Membro de corpo editorial
  2. 2017 – presenteVínculo atual
    Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
    Revisor de projeto de fomento
  3. 2014 – presenteVínculo atualDedicação exclusiva
    Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Professor Assistente MS3Servidor Publico40h/sem
  4. 2014 – presenteVínculo atual
    Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
    Revisor de projeto de fomento
  5. 2012 – presenteVínculo atual
    Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
    Revisor de projeto de fomento
  6. 2011 – 2013
    FCM - UNICAMP
    Colaborador
  7. 2008 – 2008
    Instituto Sangari
    Docente da Exposição Revolução GenômicaAutônomo8h/sem
  8. 2008 – 2014Dedicação exclusiva
    Fundação Antônio Prudente
    Pesquisadora Pleno IICeletista formal40h/sem
  9. 2007 – 2008Dedicação exclusiva
    Centro de Estudos do Genoma Humano
    Especialista de laboratório e consultoriaServiço Autônomo36h/sem
  10. 2005 – 2007Dedicação exclusiva
    Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Pós-doutoranda40h/sem
  11. 2001 – 2005Dedicação exclusiva
    Universidade de São Paulo
    Pós-doutoranda40h/sem

Produção bibliográfica

310 registros
133 de 133 itens
Por página
  • 2025
    The role of YY1 mutations in X-chromosome inactivation: insights from three new cases of Gabriele-de Vries syndrome
    Bianca Mie Sato Kurashima; Ana Cristina Victorino Krepischi · European Society of Human Genetcs · Milão
  • 2025
    Validation of a zebrafish model for studying molecular mechanisms in Xia-Gibbs syndrome
    Davi Mendes Campos Fialho; Ana Cristina Victorino Krepischi · European Society of Human Genetcs · Milão
  • 2025
    Missense Variation in TRRAP gene in two Brazilian females with microcephaly, orofacial cleft, distinct facial phenotype, acral and renal anomalies, and global development delay: confirmation of a multisystemic syndrome
    ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; Ana Cristina Victorino Krepischi; KOKITSU'NAKATA, NANCY M. · European Society of Human Genetcs · Milão
  • 2025
    STAG2 duplication in the Xq25 duplication syndrome
    Esther Bordin Lupion; Ana Cristina Victorino Krepischi · Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica · Brasilia
  • 2024
    Noncoding RNAs and metabolic pathways: crucial features in hepatoblastoma highlighted by transcriptome analysis of Brazilian patients
    DANGONI, GUSTAVO DIB; Ana Cristina Victorino Krepischi · AACR On Campus Brazil · São Paulo
  • 2024
    Investigating the role of YY1 in the pattern of X-chromosome inactivation: report of a novel Gabriele-de Vries syndrome case
    Bianca Mie Sato Kurashima; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2024
    Blood DNA methylation profiles reveals epigenetic changes in essential hypertension from African-Brazilian Quilombo populations
    Camila Cristina Avila Martins; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2024
    Characterization of a zebrafish model for Xia-Gibbs syndrome to evaluate its suitability for investigating pathophysiological mechanisms: preliminary results
    Davi Mendes Campos Fialho; Ana Cristina Victorino Krepischi · Characterization of a zebrafish model for Xia-Gibbs syndrome to evaluate its suitability for investigating pathophysiological mechanisms: preliminary results
  • 2024
    From duplication to dysfunction: STAG2 and cohesinopathy in Xq25 duplication syndrome
    Esther Bordin Lupion; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2024
    Unlocking hepatoblastoma genomics: investigating germline and somatic mutational profiles
    Gustavo Dib Dangoni; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2024
    Xia-Gibbs syndrome: refining clinical and molecular characterization based on a series of Brazilian cases
    SENNES, MAÍSA GANZ SANCHEZ; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2024
    Analyzing phenotypic traits of the zebrafish ahdc1dsao1 model to assess its applicability for functional studies of Xia-Gibbs syndrome
    FARIAS, SOFIA DE OLIVEIRA; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2024
    A homozygous EHTM2 variant in a patient with a Kleefstra syndrome DNA methylation profile (episignature) reveals a novel candidate gene for intellectual disability
    CARVALHO, LAURA M. L.; Ana Cristina Victorino Krepischi · International Congress of the Brazilian Genetics Society - 69ºCBG
  • 2023
    A complex 9p24 duplication segregating with heart defect in five generations unraveled using a combined genomics approach
    Ana Cristina Victorino Krepischi · ESHG 2023 · Glasgow
  • 2023
    EHMT2: report of a candidate gene for a novel neurodevelopmental disorder
    Laura Machado Lara Carvalho; Carla Rosenberg; Ana Cristina Victorino Krepischi · 68th Brazilian Congress of Genetics · Ouro Preto
  • 2023
    Characterization of a zebrafish model for the Xia-Gibbs syndrome study
    Davi Mendes Campos Fialho; Laura Machado Lara Carvalho; Ana Cristina Victorino Krepischi · 68th Brazilian Congress of Genetics · Ouro Preto
  • 2023
    Xia-Gibbs syndrome: clinical and molecular characterization of a Brazilian case series
    Laura Machado Lara Carvalho; Maisa Ganz Sanchez Sennes; Ana Cristina Victorino Krepischi · 68th Brazilian Congress of Genetics · Ouro Preto
  • 2022
    Genetic etiology of syndromic intellectual disability in individuals with consanguineous parents
    Davi Mendes Campos Fialho; CARVALHO, LAURA MACHADO LARA; BERTOLA, DEBORA R; Carla Rosenberg; Ana Cristina Victorino Krepischi · Gene Time Conference 2022 Universidade Federal de Minas Gerais
  • 2021
    RYR1 MUTATION ASSOCIATED WITH MH-CORES- RHABDOMYOSARCOMA
    Pamela Vieira Andrade; Jonilson Moura Santos; ANNE CAROLINE BARBOSA TEIXEIRA; Vanessa Fante Sogari; Fabiano Mesquita Callegari; Ana Cristina Victorino Krepischi +3 autores · 1o. Simpósio Brasileiro de Biologia Muscular - virtual
  • 2021
    VARIANTES GERMINATIVAS EM BRASILEIRAS COM C NCER DE MAMA E DETECÇÃO DE UMA NOVA DELEÇÃO PATOGÊNICA NO GENE ATM EM FAMÍLIA COM C NCER DE MAMA DE INÍCIO PRECOCE
    BANDEIRA, GABRIEL; Oswaldo Keith Okamoto; KATIA ROCHA; MONISE LAZAR; SUZANA EZQUINA; YAMAMOTO, GUILHERME +4 autores · XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica · On-line
  • 2021
    Novas variantes genéticas patogênicas em MED13L: relato de um caso familial e um caso isolado.
    CARVALHO, LAURA M.L.; Costa, SS; CAMPAGNARI, FRANCINE; KAUFMAN, A.; Bertola, D R; DA SILVA, ISRAEL T. +3 autores · XXXII Congresso Brasileiro de Genética Médica · On-line
  • 2021
    DNA methylation and mutational signatures suggest dysregulation of developmental pathways in osteosarcomas
    PIRES, SARA FERREIRA; MASCHIETTO, MARIANA; SOBRAL DE BARROS, JULIANA; Costa, Silvia S.; MARILIA DE OLIVEIRA SCLIAR; Andre van Helvoort Lengert +5 autores · 66th Brazilian Congress of Genetics · On-line
  • 2021
    Investigating rare copy number variants in a Brazilian casuistry of 184 microcephalic patients
    TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI; Ana Cristina Victorino Krepischi; GIOVANNA CIVITATE BASTOS; Costa, SS; Passos-Bueno, M R; Koiffmann, C.P. +4 autores · 66th Brazilian Congress of Genetics
  • 2021
    Frequency of germline variants in breast cancer predisposing genes: genetic background of Brazilian women with breast cancer
    BANDEIRA, GABRIEL; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ROCHA, KATIA; LAZAR, MONIZE; EZQUINA, SUZANA; YAMAMOTO, GUILHERME +4 autores · 66th Brazilian Congress of Genetics
  • 2021
    Investigation of genetic variants in a Brazilian cohort of syndromic obesity.
    CARVALHO, LAURA M.L.; KOIFFMANN, CELIA P.; Ana Cristina Victorino Krepischi; Carla Rosenberg · 66th Brazilian Congress of Genetics · online

Produção técnica

50 registros
2 de 2 itens
Por página
  • 2023
    Novas tecnologias no diagnóstico de doenças congênitas
    Ana Cristina Victorino Krepischi · Consultoria em implementação e análise de novos testes genéticos em doenças congênitas
  • 2020
    Implementação e análise de testes genéticos
    Ana Cristina Victorino Krepischi · Consultoria para implementação e análise de testes genéticos

Projetos

09 registros

Projetos de pesquisa e de desenvolvimento tecnológico registrados no Currículo Lattes.

9 de 9 projetos
Por página
  • 2023 – 2024Pesquisa

    Application of Hi-C and machine-learning tools towards detection and clinical interpretation of novel genomic variants in rare genetic diseases

    Concluído
    Financiadores
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Debora R Bertola, veniamin fishman

  • 2014 – presentePesquisa

    Variação estrutural do genoma humano em doenças raras

    Em andamento
    Financiadores
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Carla Rosenberg

  • 2014 – presentePesquisa

    Estudos genéticos e epigenéticos em tumores pediátricos: ruptura de processos normais de desenvolvimento e tumorigênese

    Em andamento
    Financiadores
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    • Conselho Nacional Desenvolvimento Científico e Tecnológico · BOLSA
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Dirce M Carraro, Carla Rosenberg, Isabela Werneck da Cunha, MASCHIETTO, MARIANA, COSTA, CECILIA M. L., Maria Prates Rivas, Juliana Sobral de Barros +2 integrantes

  • 2014 – presentePesquisa

    Câncer na infância predisposição genética e mecanismos de origem

    Em andamento

    Os cânceres na infância apresentam perfil biológico distinto de tumores de adultos, dificultando a transposição do conhecimento existente, uma vez que sua patogênese é intrinsecamente associada aos processos de organogênese, como crescimento tecidual e diferenciação celular. Análises genômicas permitiram o estudo de grande coortes de pacientes pediátricos, mostrando que aproximadamente 10 destes pacientes são portadores de variantes germinativas patogênicas em um amplo espectro de genes de suscetibilidade a câncer. Estes resultados ressaltaram nossa capacidade muito limitada de predizer que pacientes seriam portadores de tais mutações patogênicas levando em consideração apenas o tipo de tumor e histórico familiar de câncer. Adicionalmente, tais estudos prévios foram principalmente focados em genes conhecidos de predisposição a câncer, limitando novas descobertas, além da estratégia de sequenciamento ser baseada em estudo de singletons sem amostras parentais, naturalmente impactando negativamente a determinação sistemática de mecanismos genéticos subjacentes à predisposição, como a não detecção de mutações novas. Assim, nosso estudo propõe sequenciamento de exoma completo de grupo pacientes com câncer pediátrico e seus genitores, incluindo também amostras tumorais quando disponível, para investigação de fatores genéticos subjacentes à predisposição, incluindo mutações novas em genes conhecidos e potencialmente identificação de novos genes de suscetibilidade, em coorte brasileira. Adicionalmente, parte relevante dos pacientes com câncer pediátrico também exibem alterações de neurodesenvolvimento e/ou anomalias estruturais (~20 dos casos), ressaltando conexões importantes entre câncer na infância e anomalias congênitas. Tais evidências de inter-relação entre câncer pediátrico e defeitos congênitos são robustas, em especial demonstrando que uma variedade dos defeitos congênitos tem aumento de risco significativo de desenvolvimento de diversos tipos de câncer da infância. Entretanto, a despeito da conhecida intersecção entre vias biológicas de câncer e desenvolvimento, como crescimento, divisão e diferenciação celular, a etiologia da maioria dessas associações em casos específicos permanece inexplorada. O estudo genômico de raros pacientes apresentando ambas as condições, em uma abordagem de trios (caso e genitores), nos permite a identificação genes subjacentes, bem como contribuir para o entendimento do desenvolvimento dessas doenças.

    Financiadores
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Juliana Sobral de Barros, ANNE CAROLINE BARBOSA TEIXEIRA, AGUIAR, TALITA FERREIRA, RIVAS, MARIA PRATES, Annie Tomoe Takaesu, Taiany Curdulino, Sara Ferreira Pires +1 integrantes

  • 2014 – presentePesquisa

    Bases etiológicas da deficiência intelectual: identificação de novos genes e investigação de mecanismos patogênicos

    Em andamento
    Financiadores
    • Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior · BOLSA
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · BOLSA
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    • Conselho Nacional Desenvolvimento Científico e Tecnológico · BOLSA
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Carla Rosenberg, Laura Machado Lara Carvalho, Giovanna Cantini Tolezano, Davi Mendes Campos Fialho, Maisa Ganz Sanchez Sennes, Bianca Mie Sato Kurashima, Larissa Moreira +5 integrantes

  • 2013 – 2015Desenvolvimento

    Arrays genômicos de alta resolução e next generation sequencing no diagnóstico de deficiência mental e anomalias congênitas

    Concluído
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi, Pearson, Peter L (Responsável), Carla Rosenberg, Francine Campagnari

  • 2013 – 2016Pesquisa

    Fatores genéticos e epigenéticos na etiologia do melanoma acral

    Concluído
    Financiadores
    • Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico · AUXILIO_FINANCEIRO
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Felipe Fidalgo de Carvalho, João Pedreira Duprat Neto, Érica Sara Souza de Araújo, Dimitrius Tansini Prâmio, Talita Ferreira Marques Aguiar

  • 2011 – 2013Pesquisa

    Desequilíbrios genômicos e mudanças no padrão de metilação associados à progressão do carcinoma de mama esporádico do tipo basal: do tumor primário à metástase

    Concluído
    Financiadores
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi (Responsável), Felipe Fidalgo de Carvalho, Dirce M Carraro

  • 2009 – 2016Pesquisa

    Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental

    Concluído

    Projeto Temático 2009 - 2016
Realizado vinculado a CEPID - Centro de Estudos do Genoma Humano

    Financiadores
    • Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo · AUXILIO_FINANCEIRO
    Equipe

    Ana Cristina Victorino Krepischi, Rosenberg, C (Responsável)

Orientações

13 de 13 orientações
Por página
  • Mestrado
    desde 2025
    Sofia de Oliveira Farias · Orientação
    Mapeamento óptico do genoma (optical genome mapping) no estudo de variantes estruturais · Mestrado profissional em aconselhamento genético · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Em andamento
  • Doutorado
    desde 2025
    Maísa Ganz Sanchez Sennes · Orientação
    AHDC1: um regulador multifuncional de transcrição e neurodesenvolvimento na síndrome de Xia-Gibbs · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
    Em andamento
  • Pós-doutorado
    desde 2025
    Giovanna Cantini Tolezano · Orientação
    · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
    Em andamento
  • Graduação
    desde 2025
    Daniel Baracho Fontes · Orientação
    Varaintes estruturais e fenótipos: avaliando as sequências dos pontos de quebra · Ciências Biológicas · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Em andamento
  • Iniciação Científica
    desde 2025
    Luisa de Lira Franzin · Orientação
    Análise de variantes germinativas e somáticas associadas à metabolização de nitrosaminas em exomas e genomas de casos de hepatoblastoma · Farmácia · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico
    Em andamento
  • Mestrado
    desde 2024
    Beatriz Cristina de Oliveira · Orientação
    Genes modificadores de cromatina e deficiência intelectual: estudo do efeito de mutações germinativas em EHMT2 · Biologia e Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
    Em andamento
  • Mestrado
    desde 2024
    Larissa Moreira da Silva Pinto · Orientação
    Variabilidade fenotípica na síndrome de Xia-Gibbs: investigação de variantes genéticas adicionais · Biologia e Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Em andamento
  • Mestrado
    desde 2024
    Caroline Aquino Moreira Nunes · Orientação
    Estudo de predisposição genética ao mieloma múltiplo · Mestrado profissional em aconselhamento genético · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Em andamento
  • Mestrado
    desde 2023
    Esther Lupion · Orientação
    Coesinopatias: o papel do gene STAG2 na síndrome de duplicação Xq25 · Mestrado profissional em aconselhamento genético · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo
    Em andamento
  • Doutorado
    desde 2023
    Gustavo Dib Dangoni · Orientação
    Assinaturas mutacionais em câncer e efeito da exposição a nitrosaminas no desenvolvimento e tumorigênese de câncer hepático na infância · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
    Em andamento
  • Pós-doutorado
    desde 2023
    Laura Machado Lara Carvalho · Orientação
    · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
    Em andamento
  • Iniciação Científica
    desde 2023
    Bianca Mie Sato Kurashima · Orientação
    Investigação do efeito potencial de variantes no gene YY1 no padrão de inativação do cromossomo X em mulheres · Ciências Biológicas · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
    Em andamento
  • Doutorado
    desde 2022
    Letícia Alves da Rocha · Co-orientação
    Emprego de técnicas funcionais no estudo de células da micróglia na síndrome de BANDDOS · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo · Bolsa Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
    Em andamento

Bancas julgadoras

96 registros
96 de 96 bancas
Por página
  • 2025
    BIANCA PEREIRA FAVILLA
    CARACTERIZAÇÃO MULTIÔMICA E MODELAGEM PREDITIVA DA INATIVAÇÃO DE SEQUÊNCIAS AUTOSSÔMICAS EMTRANSLOCAÇÕES X-AUTOSSOMO NÃO EQUILIBRADAS · Genética · Universidade Federal de São PauloBanca: MELARAGNO, MARIA ISABEL, Ana Cristina Victorino Krepischi, MICHELE PATRICIA MIGLIAVACCA, VANESSA KIYOMI OTA KUNIYOSHI, ALEXANDRE FERRO AISSA
    Doutorado
  • 2025
    GABRIELE DA SILVA CAMPOS
    Investigação de mecanismos epigenéticos na etiologia do Transtorno do Espectro Autista em distrofinopatias · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Edmar Zanoteli, Ana Cristina Victorino Krepischi, Victor Fernandes de Oliveira
    Exame de qualificação de doutorado
  • 2025
    Henrique Silveira
    Cytogenomic and Sequencing Approaches in the Differential Diagnosis of Suspected Microdeletion Syndromes · Mestrado / Doutorado · Universidade Federal de São PauloBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, debora gusmão, MELARAGNO, MARIA ISABEL
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2025
    Kathleen da Silva Sousa
    Projeto Nossos Genes: Desenvolvimento e validação de materiais educativos para aconselhamento genético de casais com variantes causativas de doenças com herança recessiva detectadas em programa de triagem · Mestrado profissional em aconselhamento genético · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, Regina Célia Mingroni-Netto, NASLAVSKY, MICHEL S
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2025
    Cleiton Figueiredo
    Explorando assinaturas mutacionais de etiologia desconhecida com modelos explicáveis de aprendizado de máquina · Oncologia · AC Camargo Cancer CenterBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, Israel Tojal
    Exame de qualificação de doutorado
  • 2025
    Lenilson Silva
    ANÁLISE DO PERFIL DE EXPRESSÃO DE GENES RELACIONADOS À PROGRESSÃO TUMORAL E À RESPOSTA IMUNOLÓGICA EM TUMORES DE CÉLULAS GERMINATIVAS PEDIÁTRICOS · Instituto Social Hospital de Câncer de BarretosBanca: rui reis, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2024
    ANA CRISTINA DE SANCTIS GIRARDI
    Estudo genético de indivíduos com apraxia de fala na infância · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: NASLAVSKY, MICHEL S, Regina Célia Mingroni-Netto, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Doutorado
  • 2024
    Clara Danielly Ferreira de Carvalho
    Identificação e análise de assinaturas mutacionais em pele de pacientes Xeroderma pigmentosum tratados com imiquimode · Bioinformática · Universidade de São PauloBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, Tiago Antônio de Souza
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2023
    GUSTAVO PUKAR AUGUSTO
    Estudo de variantes bialélicas com potencial perda de função (pLOF) em genes essenciais em idosos de São Paulo · Mestrado profissional em aconselhamento genético · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: NASLAVSKY, MICHEL S, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Mestrado
  • 2023
    Ana Carolina Kerekes Miguez
    Caracterização genética germinativa e somática de câncer renal pediátrico e adulto e avaliação de biópsia líquida baseada em DNA tumoral em plasma e urina para estratificação de prognóstico · Oncologia · AC Camargo Cancer CenterBanca: Dirce M Carraro, Mariana Maschietto, Elisa Napolitano e Ferreira, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Doutorado
  • 2023
    Tássia Oliveira Biazon
    CARACTERIZAÇÃO DE REGIÕES CROMOSSÔMICAS CANDIDATAS A BIOMARCADORES EM PACIENTES COM TUMOR DE WILMS · GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR · Instituto de Biologia - UNICAMPBanca: Fabio Papes, Murilo Vieira Geraldo, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2023
    ADRIANA DOMINGUES DE SOUZA
    Utilização de chatbot para compreensão do termo de consentimento de pesquisa de pacientes com Transtorno de Espectro AutistaBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2022
    Thais Regina dos Santos
    ISOLAMENTO E CARACTERIZAÇÃO DE TUMOR-INFILTRATING LYMPHOCYTES (TILs) DE GLIOMAS PARA TERAPIA CELULAR NO CÂNCER · Biologia e Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Katiucia Batista da Silva Paiva, Patricia Léo, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2022
    Naiara Castelo
    Identificação de novos modificadores genéticos do fenótipo associado a haploinsuficiência do SHOX · Endocrinologia · FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULOBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO
    Exame de qualificação de doutorado
  • 2021
    Gabriela Roldão Correia Costa
    Análise do exoma em indivíduos com deficiência intelectual e (ou) anomalias congênitas múltiplas com regiões de homozigose no genoma detectadas pela análise cromossômica por microarray · Ciências Médicas · FCM - UNICAMPBanca: Vieira, Társis P., Ana Cristina Victorino Krepischi
    Mestrado
  • 2021
    José Antônio Diniz Faria Junior
    Papel da variação do número de cópias genômicas na etiologia de pacientes sindrômicos com diferenças/distúrbios do desenvolvimento sexual · Endocrinologia · FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULOBanca: Sorahia Domenice, Ana Cristina Victorino Krepischi, Maria Betania Pereira Toralles, Andréa Trevas Maciel Guerra
    Doutorado
  • 2021
    IGOR NEVES BARBOSA
    Edição de genes em pacientes distróficos portadores de duplicação fora de fase com CRISPR-Cas9 · Biologia e Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Mariz Vainzof, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2021
    CAMILA CRISTINA AVILA MARTINS
    Estudo da Metilação do DNA na hipertensão essencial em populações afro-brasileiras · Biologia e Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Angela M ViannaMorgante, Maria Rita Passos Bueno, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2021
    LUCAS SANTOS E SOUZA,
    Avaliação do processo de desenvolvimento muscular na Distrofia Muscular das Cinturas tipo 2B · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: OKAMOTO, OSWALDO KEITH, Merari de Fatima Ramires Ferrari, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de doutorado
  • 2021
    CLAUDIA ISMANIA SAMOGY COSTA
    Caracterização da arquitetura genética de doenças de neurodesenvolvimento utilizando como modelo a Distrofia Muscular de Duchenne · Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, maria vibranovski, Helena Brentani
    Exame de qualificação de doutorado
  • 2021
    Flavia Rezende Tinano
    Investigação das bases genéticas da puberdade precoce central de herança materna · Endocrinologia · FACULDADE DE MEDICINA DA UNIVERSIDADE DE SÃO PAULOBanca: gil guerra junior, Leticia Gontijo SIlveira, Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de doutorado
  • 2020
    Flávia Gonçalves
    Análise de alterações somáticas no número de cópias de DNA do carcinoma renal de células claras · Ciências da Saúde · Fundação Pio XII - Hospital de Câncer de Barretos paraBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, Stênio de Cássio Zequi, Adriane Feijó Evangelista, Rui Manuel Reis
    Mestrado
  • 2020
    ANDRÉ LUIZ TELES E SILVA,
    Estudo funcional de variantes raras nos genes CACNA1H e RELN: um modelo oligogênico de herança no Transtorno do Espectro Autista · Biologia e Genética · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Andréa Laurato Sertié, Ana Cristina Victorino Krepischi, Chao Yun Irene Yan
    Mestrado
  • 2020
    IANAÊ ICHIKAWA CESCHIN
    Estudo de Células-Tronco Embrionárias com Anormalidades Genéticas Patogênicas · Mestrado profissional em aconselhamento genético · Instituto de Biociências da Universidade de São PauloBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi, GOLLOP, THOMAZ
    Exame de qualificação de mestrado
  • 2020
    GABRIELA STEFANIE SILVA SANTOS
    Impacto da obesidade na instabilidade genômica · Oncologia · Fundação Antônio PrudenteBanca: Ana Cristina Victorino Krepischi
    Exame de qualificação de mestrado

Revisor de periódico

13 registros
  1. 2024 – presenteVínculo atual
    nature communications
    Revisor de periódico
  2. 2024 – presenteVínculo atual
    MOLECULAR NEUROBIOLOGY
    Revisor de periódico
  3. 2024 – presenteVínculo atual
    CLINICAL GENETICS
    Revisor de periódico
  4. 2023 – presenteVínculo atual
    Molecular Cancer
    Revisor de periódico
  5. 2021 – presenteVínculo atual
    AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
    Revisor de periódico
  6. 2019 – presenteVínculo atual
    Scientific Reports
    Revisor de periódico
  7. 2019 – presenteVínculo atual
    Brazilian Journal of Pharmaceutical Sciences
    Revisor de periódico
  8. 2018 – presenteVínculo atual
    CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH
    Revisor de periódico
  9. 2017 – presenteVínculo atual
    Genes, Genomes & Genomics
    Revisor de periódico
  10. 2016 – presenteVínculo atual
    APPLIED CANCER RESEARCH (IMPRESSO)
    Revisor de periódico
  11. 2013 – presenteVínculo atual
    European Journal of Medical Genetics
    Revisor de periódico
  12. 2011 – presenteVínculo atual
    Genetics and Molecular Biology (Impresso)
    Revisor de periódico
  13. 2001 – presenteVínculo atual
    BioMed Research International
    Revisor de periódico

Prêmios e títulos

01 registro
1 de 1 prêmio
Por página
  • 2003
    Título de Especialista em Genética Molecular Humana
    Sociedade Brasileira de Genética

Participação em eventos

57 registros
57 de 57 participações
Por página
  • 2025
    The role of YY1 mutations in X-chromosome inactivation: insights from three new cases of Gabriele-de Vries syndrome
    ESHG 2025 · Poster / Painel · Participante · Milão
    Divulgação científica
  • 2025
    Coesinopatia por duplicação de STAG2: estrutura e impacto na expressão gênica
    Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica · Conferencista · Convidado · Brasilia
  • 2025
    The X Factor: X-Chromosome Inactivation Across Species and Its Impact on Human Diseases
    4a edição das Semanas franco-uspianas 2025 · Simposista · Convidado · São Paulo
  • 2024
    As bases genéticas da deficiência intelectual
    Congress on Brain, Behavior, Emotions · Conferencista · Convidado · Rio de Janeiro - RJ
  • 2024
    Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana
    IIIº Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas · Simposista · Convidado · online
  • 2023
    A complex 9p24 duplication segregating with heart defect in five generations unraveled using a combined genomics approach
    ESHG 2023 · Poster / Painel · Participante · Glasgow
  • 2023
    Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana
    IIº Simpósio de Aconselhamento Genético Multidisciplinar: Atuação e Perspectivas · Simposista · Convidado · online
  • 2023
    Desvende as variações estruturais com o mapeamento óptico
    Bionano webinar · Simposista · Convidado · São Paulo - online
  • 2021
    Human Cytogenetics - what is next?
    66o Congresso Brasileiro de Genética · Simposista · Convidado · online
  • 2021
    Genetic causes of microcephaly in a Brazilian cohort
    Genomics of Rare Disease 2021 · Poster / Painel · Participante · online
  • 2020
    Deciphering genomic inversions
    European Human Genetics Virtual Conference · Poster / Painel · Participante · Virtual conference
  • 2020
    American Society of Human Genetics 2020
    Ouvinte · Virtual conference
  • 2019
    Genomic microarrays and NGS - molecular diagnosis for children with intellectual disability and/or developmental delay
    I Congresso Internacional de Farmacologia Molecular Aplicada · Conferencista · Convidado · Brasilia
  • 2019
    Genomic landscape of somatic mutations in osteosarcomas.
    AARC Special Conference on Advances in Pediatric Cancer Research · Poster / Painel · Participante · Montreal
  • 2018
    American Society of Human Genetics Congress 2018
    Ouvinte · San Diego
  • 2017
    REVISITING THE ROLE OF ANEUPLOIDY IN CANCER
    V Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica · Conferencista · Convidado · Londrina - PR
  • 2017
    Epigenetic mechanisms in liver tumors: gene expression analysis of epigenetic machinery in hepatoblastomas
    AACR International Conference on Translational Cancer Medicine · Poster / Painel · Participante · São Paulo
  • 2017
    WHAT IS THE ROLE OF ANEUPLOIDY IN EMBRYONAL TUMORS? CYTOGENOMIC ANALYSIS OF HEPATOBLASTOMAS
    SIOP 2017 · Poster / Painel · Participante · Washington
  • 2017
    The genetic landscape of neuroblastomas
    1o simpósio em neuroblastomas · Simposista · Convidado · Sao Paulo
  • 2016
    Estudo de mecanismos epigenéticos em tumores de fígado: análise da expressão de genes reguladores da maquinaria epigenética em hepatoblastomas
    SOBOPE - XV Congresso Brasileiro de Oncologia Pediátrica · Apresentação oral · Participante · Rio de Janeiro
  • 2015
    DNA methylation landscape of sporadic and melanoma-prone patients
    American Society of Human Genetics Congress · Poster / Painel · Participante · Baltimore
  • 2015
    Genomic and epigenomic applied to human disease
    61o Congresso Brasileiro de Genética · Simposista · Convidado · Águas de Lindóia
  • 2015
    Epigenomic profiling reveals a DNA methylation signature in leukocytes of melanoma-prone patients
    Epigenetics and Cancer · Poster / Painel · Participante · Keystone, Colorado, USA
  • 2014
    Genetic testing for idiopathic intellectual disability: use of DNA extracted from saliva for SNP Genotyping
    Congresso Brasileiro de Genética · Poster / Painel · Participante · Guarujá, SP, Brazil
  • 2014
    Copy number variations (CNVs) and cancer predisposition
    Simpósio de Genética Humana · Simposista · Convidado · São Paulo

Formação complementar

04 registros

Coautorias

28 coautores

Na imprensa

beta

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