José Simon Camelo Junior.

Com a melhoria da sobrevivência de recém-nascidos, especialmente prematuros, em unidades de cuidados neonatais, se torna muito importante a avaliação permanente da qualidade da assistência perinatal, o que pode ser feito com ferramenta recém-desenvolvida que é a aplicação do conceito de near miss neonatal por IA. O uso do conceito de near miss neonatal pode ser ferramenta poderosa de análise da qualidade da assistência perinatal, com grande economia de tempo e de profissionais envolvidos. Dados pragmáticos e de manejo de recém-nascidos gravemente enfermos podem ser obtidos por algoritmos adequados em prontuários médicos complexos, comparando diferentes períodos e serviços. Qualidade da assistência perinatal pode ser avaliada por inteligência artificial usando critérios pragmáticos e de manejo de near miss neonatal constantes em prontuários médicos. Modelo clínico é extrapolável para outros indicadores de qualidade do trabalho. Neste estudo inovador, propomos uma metodologia integrada para aprimorar a detecção de casos de near miss neonatal e avaliar a qualidade da assistência perinatal, utilizando um conjunto de técnicas avançadas de inteligência artificial (IA), incluindo aprendizado de máquina (ML) e processamento de linguagem natural (PLN). O objetivo é explorar e aplicar estas tecnologias de ponta para analisar dados complexos provenientes de prontuários médicos eletrônicos e dados laboratoriais, especificamente obtidos por espectrometria de massa. Essa abordagem multidisciplinar visa transformar as práticas clínicas em neonatologia, proporcionando insights mais profundos e precisos sobre os cuidados neonatais. O projeto inicia com a coleta abrangente de prontuários médicos eletrônicos ao longo de dez anos, que contêm informações detalhadas de pacientes neonatais. Estes dados incluem históricos clínicos, diagnósticos, intervenções e desfechos. Paralelamente, dados laboratoriais são coletados de unidades neonatais, utilizando a espectrometria de massa, uma técnica que revela a complexidade e a variabilidade dos casos neonatais. Todos os dados coletados são submetidos a um rigoroso processo de anonimização para garantir a confidencialidade e a segurança dos pacientes. Para garantir a qualidade e a precisão dos dados a serem utilizados nos modelos de ML, realizamos uma revisão manual detalhada desses registros por uma equipe de profissionais de saúde. Esta equipe é responsável por identificar e classificar os casos de near miss neonatal, bem como casos considerados "normais". Esse processo de curadoria é crucial para criar um conjunto de dados confiável e equilibrado, que servirá como a base para o treinamento dos modelos de aprendizado de máquina supervisionado. Após a preparação dos dados, avançamos para a fase de processamento de linguagem natural, onde transformamos os textos dos prontuários em embeddings. Utilizamos ferramentas avançadas, com plataformas de acesso livre como OpenChat, Mistral, Mixtral, Llama 2 (7B, 70B), Dolphin-Mixtral, Falcon, Vicuna e mais recentemente a Gemma, disponibilizada pelo Google, para gerar essas representações vetoriais. Os embeddings capturam características semânticas e contextuais dos textos, proporcionando uma forma de representação de dados mais rica e informativa para análises subsequentes. Com o conjunto de dados preparado e os embeddings gerados, começamos o desenvolvimento de modelos de aprendizado de máquina supervisionado. Selecionamos modelos como redes neurais profundas, máquinas de vetores de suporte (SVM) e árvores de decisão, reconhecidos por sua capacidade de manejar dados de alta dimensão e complexidade. Esses modelos são treinados usando o conjunto de dados anotado, aprendendo a diferenciar entre casos de near miss e casos normais com base nos padrões identificados nos embeddings. A validação dos modelos será feita com dados das Unidades Neonatais da Unicamp.

Os Erros Inatos do Metabolismo (EIM), desordens genéticas que afetam as vias metabólicas devido à deficiência de enzima, cofator ou transportador. Representam mais de 1000 doenças, com ocorrência coletiva relativamente comum, mas com incidências variadas em diferentes regiões. A triagem neonatal é crucial para identificar precocemente essas condições, permitindo intervenções específicas. No entanto, há disparidades na implementação dessa triagem, tanto no Brasil quanto globalmente. Destaca-se a importância da inclusão da triagem neonatal nas políticas públicas para melhorar resultados clínicos e reduzir a morbidade e mortalidade. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) passou por mudanças recentes com a implementação da Lei n 14.154 para expandir o número de doenças rastreadas no teste do pezinho para 50, estabelecendo um cronograma escalonado em etapas. A Inteligência Artificial (IA) é uma disciplina da ciência da computação dedicada a criar máquinas ou programas capazes de realizar tarefas que normalmente requerem inteligência humana, incluindo a capacidade de tomar decisões, aprender com experiências anteriores e reagir de forma adequada a diversas situações. Uma das principais subáreas da Inteligência Artificial é o Aprendizado de Máquina (ML), no qual algoritmos e modelos são desenvolvidos para capacitar sistemas a extrair padrões de conjuntos de dados, possibilitando uma melhoria contínua no desempenho ao longo do tempo. A característica distintiva do ML é a capacidade dos sistemas de aprenderem de forma autônoma, sem a necessidade de programação específica para tarefas determinadas. Diante do exposto, o objetivo do presente trabalho é utilizar a ferramenta de inteligência artificial (IA) para integrar os resultados gerados por espectrometria de massa na formulação de hipóteses diagnósticas. Com o intuito de atingir os objetivos estabelecidos, pretende-se empregar os dados adquiridos através dos testes de triagem neonatal expandida do projeto Pronas/PCD. A ideia central é desenvolver um modelo de IA, proceder com o treinamento do mesmo e realizar a validação através de conjuntos de dados independentes provenientes de parcerias estabelecidas em diversas localidades. O propósito final é integrar essa ferramenta de IA no contexto hospitalar, proporcionando assim informações relevantes capazes de auxiliar os profissionais de saúde no processo decisório relacionado ao diagnóstico.

Os recém-nascidos de muito baixo peso (RNMBP) podem ter dificuldades no processo de crescimento extrauterino, se receberem exclusivamente leite humano, por insuficiência de nutrientes (calorias, proteína, sódio, cálcio, fósforo e outros micronutrientes). Portanto, atualmente a dieta padrão para esses prematuros é composta por leite humano enriquecido com aditivo a base de proteína hidrolisada do leite de vaca (PLV). Em 2019 foi desenvolvido pelo grupo de pesquisa do Projeto LioNeo o leite humano concentrado com liofilizado de origem humana (LioNeo) que tem potencial de reduzir complicações clínicas em RNMBP em uso de aditivos comercialmente disponíveis (PLV), uma vez que o LioNeo contém exclusivamente proteína humana. O LioNeo na prova de conceito, demonstrou-se estável do ponto de vista bioquímico e microbiológico, com importante incremento do valor nutricional (cerca de 60%) em relação ao leite humano de base e osmolalidade aceitável (452,12 ± 59,79 mOsm/Kg). O estudo de Fase 1 demonstrou que o LioNeo é seguro e tolerável para a nutrição de RNMBP. Esses resultados nos permitem seguir os estudos referentes a Fase 2 do Projeto que visa verificar a efetividade do LioNeo. A presente pesquisa pretende verificar a evolução antropométrica e continuar a observação da ocorrência de efeitos adversos através do acompanhamento de 320 RNMBP (≤1500g) divididos aleatoriamente em 2 grupos: LioNeo e LHFM85, em um ensaio clínico controlado, randomizado e duplo-cego de não inferioridade. Serão verificadas a incidência de sangramento gastrointestinal, perfuração gastrointestinal, enterocolite necrosante, sepse neonatal tardia, morte, distensão abdominal, vômitos e diarreia, níveis plasmáticos de micronutrientes pré e pós intervenção (intra e intergrupos) e as diferenças de perímetro cefálico, estatura e ganho de peso nos grupos LioNeo e LHFM85.

Trata-se de projeto financiado pelo PRONAS/PCD do Ministério da Saúde, para montagem de Laboratório de Triagem Neonatal Expandida, com instalação de um espectrômetro de massa em tandem Xevo TQD Waters e um cromatógrafo gasoso com detecção por espectrometria de massa Agilent

Este estudo objetiva reportar a evolução de pacientes com Doença de Gaucher tipo 1, em uso de imiglucerase (terapia de reposição enzimática para esta doença de depósito lisossomal), registrados no ICGG-Gaucher Registry, que é o maior registro mundial existente sobre uma doença rara. Existem mais de 6000 pacientes envolvidos nesse registro, mais de 600 médicos com input de dados, de mais de 60 países diferentes.

Este projeto vis observar o posicionamento mais adequado fisiologicamente para RN pré-termo em Unidades de Cuidados Intermediários Neonatais.

Este estudo objetiva o desenvolvimento de um escore de risco composto a partir de dados clínicos provenientes do ICGG-Gaucher Registry, na predição do risco de fratura de pacientes adultos com doença de Gaucher. Tal escore de risco clínico pode colaborar com pacientes osteopênicos, diagnosticados ou não por densitometria óssea, que nem sempre é disponível onde os pacientes são acompanhados.

Este projeto objetiva o desenvolvimento de um liofilizado a partir do leite humano, para o enriquecimento da alimentação de recém-nascidos de muito baixo peso, <1500g, portanto, enriquecimento de fonte homóloga para o leite humano de banco.

Uma das novas ferramentas utilizadas pelo SUS é o IDSUS (Índice de Desempenho do Sistema Único de Saúde) que se propõe a medir o desempenho de cada município e região em relação ao acesso e a efetividade do sistema. O índice é composto por vinte e quatro indicadores, sendo quatorze que medem acesso à saúde e dez que medem a efetividade do sistema, em todos os níveis de atenção. Indicadores como o IDSUS podem auxiliar na elevação de patamares da saúde no Brasil. Complementarmente, a utilização de novas tecnologias e processos permitem uma melhor tomada de decisão por parte dos gestores, melhores políticas públicas de saúde e um sistema verdadeiramente universal e funcional. Nesse contexto, o objetivo desta proposta de trabalho é comparar as notas alcançadas no IDSUS pelos municípios brasileiros, com as respectivas receitas per capita destinadas à saúde pública, de acordo com a classificação em grupos homogêneos realizada pelo IDSUS. Para isso, a ferramenta utilizada é a análise de efetividade que, dentre as ferramentas de análise econômica, é a que permite verificar tanto benefícios monetários quanto benefícios sociais em relação ao montante empregado de recurso financeiro. Portanto, espera-se construir um modelo de avaliação de efetividade a partir das análises das relações entre as formas de aplicação do recurso destinado e os impactos produzidos no desempenho dos municípios de acordo com a classificação utilizada pelo IDSUS, e consequentemente, construir um modelo de análise que abarque tanto desempenho quanto montante de recurso destinado ao Sistema Público de Saúde Brasileiro.

Estudo colaborativo com a Universidade Federal do Rio Grande do Sul, para sequenciamento gênico de pacientes com a doença da urina do xarope do bordo, erro inato do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada. Deverão ser sequenciados cerca de 50 pacientes.

Estamos realizando estudos de análise de composição corporal, com modelo de 4 compartimentos (água corporal total, massa magra, massa gorda e conteúdo mineral óssea) em recém-nascidos a termo e com restrição ao crescimento intra-uterino, buscando correlacionar os achados com a composição corporal materna.